中間形質

ゲノム疫学解析が伸ばす触手

GWASでほとんど成果の上がっていない病的過程について考える その病的過程はエンティティとしての疾患の一部という意味で「サブ・最終フェノタイプ」 その「サブ・最終フェノタイプ」は最終フェノタイプとしての疾患x複数に共有されている このようなサブ・…

表現型の構成を理解する

こちらで、疾患という表現型を医学部教育でどのように学ぶかについて考えている 表現型が重層的・相互連携的にできているときに、そのどの段階・どの部分・どの関係性と、遺伝要因(こちらの設定も問題になるのだが…)が関係するのかを設定することが、遺伝統…

Surrogate paradox

Surrogate paradoxという話があるそうだ(こちら) 『不整脈がある。抗不整脈薬で治療をする。不整脈が抑えられる。ただし、ときとして、致死性不整脈が誘発されて、死亡率は上がる』というような文脈 抗不整脈薬Xが不整脈という中間形質Sを介して最終形質…