全ゲノムシークエンス

ハプロタイプ配列を比べる、ディプロタイプ配列を比べる

ハプロタイプ配列の比較 2染色体の配列が得られたとする。 同一か異なるかを座位ごとに比べることができる 同一か異なるかがどのように連結しているかを場合わけすることができる その連結具合の場合わけがどのような分布をするかがゲノムワイドで特徴を持…

de novo 変異

トリオのデータからは、子の全座位のアレルの由来親が確認できます(以下の図参照)。 Father: F1F2F3... f1f2f3... Mother: M1M2M3... m1m2m3... Child: ...CiCi+1Ci+2Ci+3... = ...FiFi+1fi+2fi+3...fjfj+1fj+2fj+3... ...cici+1ci+2ci+3... = ...mimi+1mi+2…