遺伝カウンセリング

遺伝子検査の伝え方のための基礎

講義用スライドのドラフト こちらはEJHG (2014)の"Rrcommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) こちらはNIHによる"Regulation of Genetic Tests(2016)" Direct-to-Consumer gen…

WGSの取り扱いとその情報回付の指針・法規制

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26239711:Return of genetic testing results in the era of whole-genome sequencing(Nat Rev Genet. 2015 Sep;16(9):553-9. doi: 10.1038/nrg3960. Epub 2015 Aug 4.) 内容は: Whole genome sequencingの実施に関する…

遺伝情報の返却について

先日の記事でNGSデータから得られた情報の扱いについて書いたけれど、その姉妹編(今日の記事が本編化) ゲノム研究参加者への情報伝達について(The Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) Consortium and the Electronic Medical Records and Geno…

次世代シークエンサーと遺伝カウンセリング

次世代シークエンシング・Whole genome sequencing の登場で遺伝カウンセリングの主要標的であった、新生児スクリーニングも変化を余儀なくされている こちらのペイパー(Genomic Counseling in the Newborn Period: Experiences and Views of Genetic Counse…