NGS

1細胞シークエンス for 癌ゲノム

この論文から、癌ゲノムのための1細胞シークエンシングを理解するための用語を拾ってみる。その用語の端的な意味が解れば、論文の大意をとることができる Single cell sequencing evolutionary history of a tumor NGS heterogeneous tumor, within tumors i…

How to provide uncertain information

NGS makes genetic counseling complicated. The followings are some notes on statistical aspects of interpretation of NGS for genetic counseling. Three validities (1) Conevntional genetic validity (2) New NGS-related validities (2-1) Analyti…

不確実な情報の提供

遺伝的バリアントについて調べてそれを伝えるとき、不確実性が問題になるわけだが、ここにあるように、analytic validity(実験は正確なの?) とclinical validity(見つけたバリアントは本物なの?)とについてうまく伝えることが必要。実際には、これに従来か…

“Next Generation” Sequencing (NGS) guidelines for somatic genetic variant detection

2015年3月に出たガイドライン by ニューヨーク州 Departmen of Healthの抄訳(雑訳) このガイドラインとは別に" molecular oncology guidelinesもあります。これはこれでNGSとは別に基準として用いる SOP(Standard Operation Procedure) サンプル調整・デー…

臨床的意義が高いとされた56バリアント ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing

こちら Hereditary breast and ovarian cancer BRCA1 BRCA2 Li-Fraumeni syndrome TP53 Peutz-Jeghers syndeome STK11 Lynch syndrome MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Familial adenomatous polyposis APC MYH-associated polyposis;adenomas, multiple colorectal, FA…

ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing

PDF 臨床的に行われたゲノムワイドシークエンシングによって、二次的に・意図せずに見つかる遺伝的ファインディングズの取扱いについて これが書かれた時点(Genetics in Medicine (2014) 17, 68 11;69 )で知見が強いとみなしうる「56 genes」については、患…

ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing (2013)

2013にAmerican College of Medical Geneticsが出したNGSの臨床利用に関するガイドライン 遅まきながらメモ PDF 構成を書き出すだけでも一苦労ですが… 基本的には留意点の網羅的列挙となっており、実用にあたっては、遺伝学者・臨床家・臨床検査家が注意深く…

法医学でNGS

いくつかの論文をメモ。検索基準は"NGS","DNA identification","forensic" 子の親が一卵性双生児。どちらが父親?→Finding the needle in the haystack: Differentiating ‘‘identical’’ twins in paternity testing and forensics by ultra-deep next genera…

Churchill

Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics Churchill(こちら)は、並列化処理に関して重点開発した、リー…

次世代シークエンシングのためのポアソンモデル実習ハンドアウト

Rmdファイルと、中から参照するshinyアプリの文書 Rmdファイルと連携しているshinyアプリはこちら Rmdファイルからhtmlファイルやepubファイルを自作する方法はこちら htmlファイルはこちらにlogin as a guestして"handout"をクリック Kindle --- title: "po…

大規模データに対して計算機を使って研究するときの基礎留意点

Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol. 11: R86. 3要素 Accessibility Reproducibility Transparency(これについてはこの記事では扱わない) Accessibilityについて プログラミング・情報学系のスキルが必要 ツールをインストールできなく…

次世代シークエンサーデータにまつわることのメモ(論文3)

Ng, S. (2010). Nat. Genet. 42: 30-35. Exome sequence A rare mendelian disorder Depth Coverage of exons single-end seqs targetted enrichment

次世代シークエンサーデータにまつわることのメモ(論文2)

Guttman, M. (2010). Nat. Biotechnol. 28: 503-510. アプリ:Scripture RNA-seq "Ab initio" アプローチ 既知トランスクリプト・アノテーションは使わない 主な課題 Gapped aligners (スプライス・ジャンクションにショートリードを当てる(TopHatのように) G…

次世代シークエンサーデータにまつわることのメモ(論文1)

Accessibility/Reproducibility/Transparency Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol. 11: R86. 大規模データに対して計算機を使って研究するときの基礎留意点 AccessiblityとReproducibility さらにTransparencyを加えて アプリ:Galaxy A…

次世代シークエンサーデータにまつわることのメモ(論文4)

Trapnell, C. (2010). Nat. Biotechnol 28: 511-515. アプリ:Cufflinks この論文で示している方法のTopHat以降を実装したアプリ アプリ2:TopHat この論文のアプリが使用しているアプリ(アノテーション未知のsplice isoformsを推定・マッピングする) RNA-se…

次世代シークエンサーデータにまつわることのメモ

こちらに、"Next-generation sequence analysis"(Nature Biotechnology 29,45–46(2011))という記事がある 4本の論文が引用されている [http://d.hatena.ne.jp/ryamada22/20110711/1310348323:title=Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol.…