Liu, J.S. et al.(2001)の論文



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  • ベイズを使った確率モデル
  • 責任変異の位置とAncestral haplotypesを推定する
  • 近接領域に複数の責任変異を推定する
  • 物理距離と遺伝的距離には既知の換算式(Haldane's map function)を使用
  • 組換えの発生はPoisson過程を使用
  • それぞれの責任変異の起源ハプロタイプがancestral haplotypesとして遡上される
  • それぞれの責任変異の起源ハプロタイプは発生世代があり、相互に異なる
  • 現時点の疾患ハプロタイプは1個以上の責任変異を保有する
  • Cysteic fibrosis的な遺伝パターンを想定していると言える(論文でも解析対象サンプルデータとしてCystic fibrosisを用いている)
  • 変異・組換え・伝達パターンに関する複数のパラメタを指定した上で、プログラムを実行し、パラメタに応じた推定結果が得られる
    • 複数の責任変異に対応するが、逆に言うと、どのくらいのまとまりに収束するべきかは指定する必要が出る(Stratification のプログラム"Structure"などと同様)Ancestral haplotypes(クラスター)数(上限)もパラメタ指定する
  • 伝達DNA線分の尤度の記述の仕方はMcPeekのそれと相同(他に書きようもない部分だから当然・・・)
  • MCMCで推定
  • Metropolis-Hastingsで進む
  • Phase-unknown dataでもrandom matingを組み入れて、ベイズで扱う範囲に組み込む
  • 不明マーカーデータについても、データのある部分にてベイズ処理する