第8限 ケース・コントロール関連検定・ブロックハプロタイプでの関連検定



  • ハプロタイプの関連検定は、haplo.statsなどもこのブログで紹介(記事はこちら)しているが、定番が(まだ)ない(ハプロタイプでの関連検定の手法のいくつかについての概説記事はこちら)。その主な理由は次の通り
    • 領域ごとにハプロタイプ種類(アレル)数が異なり、たいていの場合3以上である
      • 単独SNPの場合には、アレル数が2と固定されていたので、アレル頻度比較が2x2分割表と固定されており、ジェノタイプの種類数も3と固定されており、その全体に対する2x3分割表検定、その後の個別比較パターンとしての幾種類かの2x2分割表検定のみで事足りた。しかしながら、ハプロタイプの場合はアレル数が2以上であるから、アレル頻度比較についても2xn分割表となり、ジェノタイプについては、組み合わせが多くなりすぎる。また、複数のハプロタイプに共通する因子についても考慮するとなると、nハプロタイプのうちのm(1...n)のハプロタイプの組み合わせ数は、さらに多くなる。
      • 現在、定番といえるのは、nハプロタイプのそれぞれについて、当該ハプロタイプ 対 その他で分けて、ケース・コントロール2群について、2x2分割表検定を行う方法(Haploview)と2xn分割表検定を行うことであろう
      • Haploviewも採用しているnハプロタイプについてn個の検定(当該ハプロタイプ対その他)を行う方法は、「n個の検定」を行うことを前提としていることから、必然的に多点解析補正の対象となる