第7章 ノンパラメトリック組み合わせ解析の例 7.5 SNP genotypeの場合(Isotonic inference)



  • 7.5 SNP genotypeの場合(Isotonic inference)
    • 特徴
      • 観測ユニットはAA Aa aaという2アレルの複合情報でできていること
      • Aが優位かaが優位かはわからないこと(A aは相互に対等)
      • AA ¥ge Aa ¥ge aaもしくはAA ¥le Aa ¥le aaが成り立つとみなした解析をすることが多いこと(ヘテロ接合体に突出した効果を考慮することも生物学的に可能。ここでは、教科書に沿った扱いを採用)
    • 仮説
      • 帰無仮説AA = Aa = aaが成り立つ、と表現できる
      • 対立仮説は、帰無仮説を満たさない、ではなく、AA ¥ge Aa ¥ge aaが成り立つか、もしくは、AA ¥le Aa ¥le aaが成り立つ、ただし、AA = Aa = aaは成り立たない、と表現できる
      • 統計量の立場から言うと、統計量が大きい方にぶれた極端を数えてP値を出すことを考えると同時に、統計量が小さい方にぶれた極端を数えてP値を出すことも考える(どちらかより極端な方を取る)。
      • AA ¥ge AaAA ¥le Aaについての部分検定を行い、さらに、Aa ¥ge aaもしくはAa ¥le aaについての部分検定を行って、その2部分検定を多変量検定扱いした、global検定をした結果が、このSNP1個分の検定結果
      • 複数のSNPを取り扱う場合には、1個のSNPについてのglobal検定結果(2段階目)なのに対し、それらを集めてもう1段上の階層のglobal検定を行うことになる(これはあくまでジェノタイプ検定での話し。アレル頻度検定の場合には、1SNPあたり、1統計量で話しが済むので、複数のSNPについての統合は2段階目で終わり)・・・教科書には記述はないが、途中に、ある単位(遺伝子という単位、連鎖不平衡ブロックなど)をかませるとしたら、3段階目が遺伝子、4段階目がすべて、にするべきなのだろう。さらになにかしら、遺伝要素で単位を入れるとしたら、パスウェイ、とか、分子−分子ネットワークとかで中間評価を入れることは可能