2 Stratification評価



  • IBS clustering
    • ジェノタイプのIdentity-by-stateにより検体間距離を算出し、クラスタリングする
  • 使用
    • パーミュテーションテストを行うときにラベルシャッフルを行う範囲はクラスター内とする
    • 層別化検定を行うときにはクラスターごとに行う
  • いくつかのオプションがある
  • クラスタ情報を外から与えることも可能
  • Stratification評価の後に
    • あるIBSの状態を持つ集団において、無関係な個人のジェノタイプデータが均一すぎることは、血縁者であるか、検体のコンタミネーションがあったか、などを疑う必要がある。

そのオプションがPairwise IBD estimationである

    ゲノムワイドデータのIBS(観測ジェノタイプの共有アレル本数情報)から、IBDを推定すること(覚書はこちら)
    • Inbreeding coefficientとして算出することもできる
    • Runs of homozygosityとして算出することもできる