アレル特異的リスクの表現

  • 集団に0,1型の形質がある。そのprevalence をqとする
  • SNPがあり、0,1のアレルを持つ。それぞれのアレル頻度をp_0,p_1とする。
  • 集団での平均的リスクは、prevalence,qで定まっており、SNPのアレル特異的リスクは、そこからのずれとして考えることとすると、2アレルのアレル特異的リスクu_0,u_1u_0=\frac{w}{p_0},u_1=\frac{-w}{p_1}と置くことで、満足される。
    • p_0u_0+p_1u_1=0がその条件である。
  • このようなときの、集団の形質別・ジェノタイプ別の頻度は、HWEと、リスクのadditive modelを仮定すると以下のようになる。(p_0u_0+p_1u_1=0に注意して式変形する)
    • p_0^2q(1+2u_0),2p_0p_1q(1+u_0+u_1),p_1^2q(1+2u_1)
    • p_0^2(1-q(1+2u_0)),2p_0p_1(1-q(1+u_0+u_1)),p_1^2(1-q(1+2u_1))
    • さらに、フェノタイプ別のアレル本数の分布は
      • 2p_0q(1+u_0),2p_1q(1+u_1)
      • 2p_0(1-q(1+u_0)),2p_1(1-q(1+u_1))
    • 書き換えると
      • 2p_0q+2qw,2p_1q-2qw
      • 2p_0(1-q)-2qw,2p_1(1-q)+2qw
  • こう置いてもよい
    • p_0^2(q+2u_0),2p_0p_1(q+u_0+u_1),p_1^2(q+2u_1)
    • p_0^2(1-(q+2u_0)),2p_0p_1(1-(q+u_0+u_1)),p_1^2(1-(q+2u_1))
    • さらに、フェノタイプ別のアレル本数の分布は
      • 2p_0(q+u_0),2p_1(q+u_1)
      • 2p_0(1-(q+u_0)),2p_1(1-(q+u_1))
    • 書き換えると
      • 2p_0q+2w,2p_1q-2w
      • 2p_0(1-q)-2w,2p_1(1-q)+2w