Milestone 22

  • 22. HapMap
  • 1990年代に、SNPのタイピングが技術的に可能であることが議論された
  • 1996年に家系サンプルを用いた連鎖解析ではなく、多型を用い連鎖不平衡解析が複合遺伝性疾患の遺伝的リスクの同定に適切であること、それにはSNPのような、高密度な多型マーカーの必要性が提唱された
  • 2000年には、dbSNPに142万SNPが登録され、2001年に、連鎖不平衡の分布は一様ではないことが示された。引き続き、相互に連鎖不平衡にあるSNPアリルの組み合わせであるハプロタイプが解析上、有用であることがわかった
  • 2005年にSNPが作るハプロタイプのマップが国際コンソーシャムにより発表された。100万SNPについての269人のデータで、3民族からのサンプルで構成されていた。HapMapプロジェクト