ジェノタイプを推定

• 講義前におさらい
• Genotype imputation for genome-wide association studies. J. Marchini and B. Howie Nature Reviews Genetics 11,499-511 (2010)
  • 方法
    • IMPUTE v1:HMM
    • IMPUTE v2:IMPUTE v1. + MCMC
    • MACH:like-IMPUTE, parameters (Ne,:unfixed)
    • fastPHASE BIMBAM:EM
    • BEAGLE:graph
    • PLINK,SNPMSTAT,UNPHASED, TUNA:SNP-tagging
  • Imputationの使用
    • 検定パワー増強
    • Fine-mapping
    • メタ・アナリシス
    • SNP以外の多型の推定
    • 欠失データの穴埋め
  • Imputationに影響する因子
    • minor allele freqが小さくなるとエラーが多くなる
    • 伝達情報(トリオなど)はImputationをよくする
    • レファレンス・パネルの多様性とスタディ対象の多様性との整合性
  • Imputed 結果の真偽情報
  • Imputionの結果を使った関連解析
    • Frequentist tests(p-value)とベイズ手法で、「関連順位」に違いが出る