次世代シークエンサーデータにまつわることのメモ(論文2)

• Guttman, M. (2010). Nat. Biotechnol. 28: 503-510.
• アプリ:Scripture
• RNA-seq
• "Ab initio" アプローチ
  • 既知トランスクリプト・アノテーションは使わない
  • 主な課題
    • Gapped aligners (スプライス・ジャンクションにショートリードを当てる(TopHatのように)
    • Gapped alignment結果を使って、エクソンのスプライシングを同定する
    • エクソンを同定する
    • アイソフォームの全長を再構成する
    • トランスクリプトをゲノムにアノテーションする(Abyss(アプリ)(論文)のように)
• Variations in ;
  • transcription start sites
  • 3' end sites
  • internal coding exons
• non-coding genes
  • lincRNA : large intergenic noncoding RNA
  • antisense loci
• Fig1が「核」