ぱらぱらめくる『Nature Reviews Genetics 2011』8 GWASの結果を使う
- 結果のインパクト
- Assessing and managing risk when sharing aggregate genetic variant data. David W. Craig, Robert M. Goor, Zhenyuan Wang, Justin Paschall, Jim Ostell, Michael Feolo, Stephen T. Sherry & Teri A. Manolio,p730 | doi:10.1038/nrg3067
- 関連から機能性へ
- Needles in stacks of needles: finding disease-causal variants in a wealth of genomic data. Gregory M. Cooper & Jay Shendure,p628 | doi:10.1038/nrg3046
- 機能に関する情報を集める
- 比較ゲノム
- 構造予測・構造解析
- アレル特異的実験
- アミノ酸配列変化の機能影響強度の予測
- MAPP
- SIFT
- PANTHER
- MutationTaster
- nsSNPAnalyzer
- PMUT
- polyPhen
- SAPRED
- SNAP
- SNPs3D
- PhD-SNP
- 塩基配列変化の機能影響強度の予測
- phastCons
- GERP
- Gumby
- phyloP
- SCONE
- binCons
- ChaiCons
- VISTA
- 実験による方法(High-throughput experimental assessment of variant function)
