ぱらぱらめくる『Toward Clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations』

Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations. ペイパー
臨床現場でのゲノム情報・エクソーム情報の利用にあたって、関係諸分野が集まって作った報告書
それほど目新しいことは出ていませんが、図表を確認すると、知識・状況の整理になるので、それを
このコンテクストで言うところの遺伝子検査の類別(Table 1)
- Diagnostic testing 診断的検査(臨床診断を下したり、臨床上の決断を下したりするのに役立つ)
- Predictive testing 将来予想のための検査(発病しやすさの予想のため)
- Carrier testing キャリアかどうかの判定検査・子への因子伝達可能性の検査
- Prenatal testing 胎児診断
- Newborn screening 新生児スクリーニング
- Pharmacogenomics testing 治療薬選択・薬量決定のための検査
- Research testing 病因解明・理解のためのタイピング
癌領域のゲノム情報活用は、一歩先
- 癌のタイプ判定
- がん剤選択
- FDA-cleared/-approved なPrecision 薬選択基準とそのための検査キットの表(Table 2:16種類の薬に対して、25検査キットのリスト)
ゲノム情報活用シナリオ別に要求されるエビデンスの強さ
- 弱い方から
  - 複合遺伝性疾患のリスク遺伝因子を予防的・未病時期に用いる
  - 個人的に"Direct-to-consumer testing"
  - リスク因子のキャリア判定(子への影響に関して調べる)
  - 将来に備えてPharmacogenomics的情報確認
  - 新生児スクリーニング(発病予防)
  - 成人発症遺伝子疾患の罹患予測(predictive testing)
  - 胎児診断
  - 診断的検査(遺伝子疾患らしいが、原因変異が見つかっていないときなど)
  - 治療方針決定用(pharmacogenomics)
情報の活用の仕方での「意義」の強弱
- 個人的な利用(知りたい、という利用)
- 予測的な利用
- 予防的な利用
- 診断的な利用
- 治療的な利用
Clinical genomicsが気にすることのリスト(Figure 4)
- Stakeholders(関係者)
  - A : 政策決定者・規制当局
  - B : 医療提供者・検査結果提供者
  - C : コスト負担者
  - D : 患者・患者支援団体
  - E : 医療システム
  - F : 企業
  - G : 研究機関
  - H : 雇用者
- Clinical Utility (A,B,D,H)
- Regulation (A,B,D,H)
- Reimbursement (A,B,C,D,E,F,H)
- Data Management (A,B,C,D,E,F,G,H)
- Provider and Patient Education : (B,C,D,E,F,G,H)