タグSNPとは、ある領域にに多数の多型が存在し、それらすべてを解析する代わりに、その領域の単一SNP関連解析・ハプロタイプ関連解析を効率よく行うために選ばれるSNPのセットのことである。弁別したいハプロタイプのセットとタグ化による関連解析精度の劣化…

EMアルゴリズムはすべてのハプロタイプフェージングの基礎であるので、原理を了解すること。そのためには、ジェノタイプデータを変えてそれに対するEMの出力を確認することが望ましい。EMについての記事はこちら。それを踏まえて、２SNP、３SNP、４SNPにつき…

個々のSNPについて、ケース・コントロール別にジェノタイプ観測人数がカウントされ、その結果、homo,hetero,counter-homo,unknownの４コール x 2サンプル群 の８数が得られる。 ケース・コントロール関連解析を行う前提 有効コール率・不明コール率の確認 ケ…

Haploviewホームページ Haploviewダウンロードサイト Javaアプリケーションを動かすためにJREが入っていなければ、Java.comからダウンロード その後、HaploviewをOSに合わせて、ダウンロードし、必要に応じて、自己解等式ファイルを実行してインストールする…

全９限 このシリーズでの取り扱い範囲 個々のSNPジェノタイプデータの評価(HWE検定)(記事はこちら) SNP-SNPペア間の連鎖不平衡の評価(記事はこちら) 領域の連鎖不平衡の評価と連鎖不平衡ブロックの作成(記事はこちら) 連鎖不平衡ブロック内ハプロタイプの推…

今、２つのSNP(SNP_A,SNP_B)があるとする。次の４つの場合を考える (1)SNP_AとSNP_Bとは異なる染色体上にある(連鎖不平衡には(絶対に)ない、SNP_AのジェノタイプがわかってもSNP_Bのジェノタイプが何であるか、予想ができない) (2)SNP_AとSNP_Bとは、同じ遺…

ハプロタイプの関連検定は、haplo.statsなどもこのブログで紹介(記事はこちら)しているが、定番が(まだ)ない（ハプロタイプでの関連検定の手法のいくつかについての概説記事はこちら)。その主な理由は次の通り 領域ごとにハプロタイプ種類(アレル)数が異なり…

ローカスの強さの指標とその検定-他のデータ解析・検定と同様に、「強さ」と「統計的有意差」からなる 「強さ」も「統計的有意差」も算出する方法はある。問題は、何を比較したいか(何を比較しないか)を了解してから実行することである 関連範囲の絞込みにお…

２マーカー間の連鎖不平衡関係を評価するとは、２マーカーが作るハプロタイプ(SNP２個の場合は４ハプロタイプ)の頻度の分布をもとに、「連鎖不平衡の程度」を「量」で表す方法と、「連鎖不平衡」の存在を「質(検定)」で表す方法とに分かれる いずれも、ハプ…

あるマーカーとあるマーカーの間の連鎖不平衡の強さは、そのマーカー間におきた組み換えの多寡を反映している。組み換えは、マーカー間の距離と、その２マーカーが共存した時間とに影響を受ける。近接するマーカーよりも互いに遠距離にあるマーカー間の方が…