2015-05-12から1日間の記事一覧

バリアントの機能予測ツールのリスト

American College of Medical Genetics and GenomicsとAssociation for Molecular Pathologyからの提案として、メンデル遺伝病のバリアントの病原性を5段階評定しよう、というものがありました Standards and guidelines for the interpretation of sequenc…