論文

Non-negative Matrix Factorization

こちらの論文で腫瘍のシークエンスデータを用いて、変異の入った遺伝子とそうでない遺伝子との情報を行列化し、それにNon-negative Matrix Factorizationを使って腫瘍のクラスタリング、特性(治療反応性とか)予測、特性に影響しているパスウェイ検出などを行…

論文メモ

分割表関連の英語表現を参照するための論文(こちら) Data augmentation in multi-way contingency tables with fixed marginal totals

次世代シークエンサーと遺伝カウンセリング

次世代シークエンシング・Whole genome sequencing の登場で遺伝カウンセリングの主要標的であった、新生児スクリーニングも変化を余儀なくされている こちらのペイパー(Genomic Counseling in the Newborn Period: Experiences and Views of Genetic Counse…

Circular a posteriori projection

いくつかの基準カテゴリがあって、それらに遠近関係があるという。多次元だと視覚化しにくいので、2次元のしかも円周上に配置する。その上で、たくさんあるその他もろもろの点を、その基準カテゴリに帰属する「割合」を基に、その2次元円内にプロットする…

RNAseqのためのDownsampling

Downsamplingはそれなりに数のある標本から、標本数を減らしてリサンプリングする作業のこと RNAseqのデータにおいて、複数の細胞からの1細胞RNAseqのデータを相互比較したりするときに、ダウンサンプリングした方がよい、という話が、こちらの論文にあった…

遺伝子発現の時系列解析

このレビューをおさらい(いまいちなレビューだった…) イントロ 動的な系の解析。現在の実験技術に照らせばトランスクリプトーム、マイクロアレイ・RNAseqが一番対象となりやすい 実験系とそのデータ解析 そもそも時系列実験をするのはなんのため? 一過性の…

配列し損ねるとき

論文を紹介していただく機会があった。こちらの論文。 RNA配列上に遺伝子多型があって、そのアレル別の発現量比推定をしたい、というときに、RNA-seqのデータをレファレンスゲノムにマッピングする過程をはさむと、ゲノムレファレンスアレルを持つ配列がうま…

Decision Tool for Women with BRCA Mutations

Decision Tool for Women with BRCA Mutations(こちら)の仕組みを確認したい こちらの論文 遺伝因子 BRCA1,BRCA2 乳癌リスク、卵巣癌リスクをもたらす、比較的まれな変異 乳癌発病前にできること 早期発見のためのスクリーニング法 マンモグラフィー MRI 発…

メソッド早読み:実践編

Figure 1を見る Fig 1(a)少数サンプル、mRNA/miRNA別、の定量繰り返し実験での、相関の確認。個人細胞株間の相関と、実験ラボ間の相関と、その両方の組合せの相関 これはトランスクリプトーム次世代シークエンサー実験のデータQCのこと 気にすること Spear…

メソッド早読み:概説編

昨日、外部の勉強会に参加させていただき、ゲノム分野に身を置いて日の浅い方に論文を紹介していただいた 次世代シークエンサーを使ったゲノムとトランスクリプトームに関するNature論文で、本文は(articleだけれど)6ページ、メソッドを中心としたサプルが71…

Mutation in Folate Metabolism Causes Epigenetic Instability and Transgenerational Effects on Development 葉酸代謝異常に伴う胎児発生異常のエピジェネティック効果が5代に渡って現れることを述べた論文 母系のDNA配列によらない表現型への影響に関す…

Directed Random Walk on Graph

"Topologically inferring risk-active pathways toward precise cancer classification by directed random walk"という論文で、遺伝子ネットワークにおける部分パスウェイにスコアを与えている This paper gave scores to subgraph pathways in gene netwo…

Fallacyに対峙する

Avoiding Probabilistic Reasoning Fallacies in Legal Practice using Bayesian Networks 抜粋 "Indeed, we believe that for many people – and this includes from our own experience highly intelligent barristers, judges and surgeons, any attempt …

いまどきのゲノム解析

夏も終わり 夏休みの宿題(のようなもの)として「自己免疫疾患のゲノム解析の現状」と題するレポートを書かないといけない さて。 キーワードを決めて、少しレビューの検索をしよう ゲノム・エピゲノム・レアバリアント・シングルセル いずれも次世代シークエ…

Properties and rates of germline mutations in humans

Properties and rates of germline mutations in humans 多型タイプ別のmutation rate Single nucleotide variationsのmutation rate およそ変異/塩基対/世代 複数の解析アプローチで大体同じ kは1前後 エクソンではkが高め(2くらい?) Copy number variati…

フローサイトメータデータの解析

cytoSPADEのサイト nature_biotechnology論文 bioconductorサイト cytoSPADEのステップ 1. Density-dependent down-sampling to equalize the density in the point cloud of cells(FACSデータの点の数は多すぎる) 2. クラスターに分ける。Agglomerative clu…

GC-MSのアラインメント

論文 Combining peak- and chromatogram-based retention time alignment algorithms for multiple chromatography-mass spectrometry datasets GC-MSは2次元データ。その実験を複数やると、シグナルピークの出現位置に実験間のずれが出るので、結果の比較…

雑音排除

A Novel Preprocessing Method Using Hilbert Huang Transform for MALDI-TOF and SELDI-TOF Mass Spectrometry Data Hilbert-Huang概説PDF Wiki記事 大解説 Rパッケージ EMD hht

公共データをマイニングする

Chromatin marks identify critical cell types for fine mapping complex trait variants 概説記事 ゲノム・エピゲノムの公開データベースを用いてデータマイニングするはなし Chromatin marks DNAはヒストンとともにクロマチン構造をとっているが、そのヒ…

Solving the Likelihood Euations

昨日の記事の続き 論文はこちら 計算機代数統計的に尤度関数を解くのはこんな感じ 尤度関数は必ずしも凸ではなく、そうすると複数の極大値があり得る 探索すると最大値にたどり着き損ねるので、すべての微分0の点を列挙して それらを比較して最大値を得るこ…

Cis-regulatory elements

Cis-regulatory elements: molecular mechanisms and evolutionary processes underlying divergence CTCF: Master Weaver of the Genome(Insulator) cisとtransのregulatory elements cis: DNA分子として連続していることをもって影響するもの trans: タン…

システム・ワクチノロジー

ワクチンによる対 病原微生物 戦略は、衛生、抗生物質と並ぶ三大対策の一つ ワクチンの効用の背景には未解明なことが多い ワクチンを打って、身体が反応して、免疫力を獲得するってどういうこと?というのをシステムバイオロジー的に解明してみよう、という…

Hierarchical Random Graph

昨日、こんな論文を紹介していただいた(こちら) データベースから取ってきた要素間のつながりの情報からグラフを作って Hierarchical Random Graphを作成するというステップがあった Hierarchical Random Graphに関する説明としていくつか挙げる 説明1 説明…

トリソミーの疫学指標

こちらで論文の勉強会があった Aneuploidyと発現との関連を扱った論文だった ヒトの個体レベルでのAneuploidyとしてトリソミーがある ヒトのトリソミーを含む遺伝子疾患については東京医大の沼部先生のサイト(こちら)が詳し トリソミーのうち頻度が高いもの…

GRIPS遺伝的リスク予測に関する研究の報告の仕方

Genetic RIsk Prediction Studies (GRIPS) に関するワークショップ報告 Strengthening the Reporting of Genetic Risk Prediction Studies: The GRIPS Statement 少し古くなりましたが遺伝的リスク予測に関する研究の報告のときの要点に関するPLoSMedicineの…

比のゲノムワイド解析・MaxQuant

プレゼンスライド(こちら) Global analysis of genome, transcriptome and proteome reveals the response to aneuploidy in human cells 特殊な条件(aneuploidyなセルライン)にて3オミックス層の実験データを突き合わせてみる 用語 Aneuploidy 実験 Genomi…

論文メモ

こちらで扱う論文の"Take-home-message"を作るためのメモ 論文 理論説明論文 この論文で学ぶこと 代数統計について その何者か その統計解析における位置づけ こちらを参照 Fitness landscape こちらに掲載 Epistasis 変異組合せと行列・アレイ Genotope:Gen…

自己免疫疾患のためのゲノム学・遺伝学のメモ

免疫系諸分子をコードする遺伝子とその多型 HLA領域とHLA分子 HLA_dictionary(PDF) アレル数 KIR(Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors) review KIRデータベース Immuno-polymorphism-databaseの論文(PDF) Adaptive immune systemのImmunogenetics(Rev…

メモ

論文(Multilevel Linear Dimensionality Reduction using Hypergraphs for Data Analysis)

メモ

こちらでポアッソン回帰の話を聞いた メモ 日本語PPT English pdf R package "mseq"