SNP
Optimal dose-effect mode trend test for SNP genotype tables. An Genetic Epidemiology Published Online: 7 Aug 2008 概要 SNPでケースコントロール関連検定をしようとしているとき、additive modeに対してトレンド検定を、優性モードに対して優性検定を…
k個のSNPがあったとする SNPiのアレル頻度を、とする とする k個のSNPの順序をにて決めることとする このとき、次のようなハプロタイプ頻度セットは、全SNPのアレル頻度の条件を満足する k個のSNPが作りうる、種類のハプロタイプをk+1群に分ける SNPのメジャ…
１ 遺伝概論(遺伝・遺伝子・染色体・DNA・変異・多型・交差・組み換え) ２ 集団遺伝学概論(集団・中立・Infinite site model・遺伝的多様性の評価・変異率・組み換え率・有効集団サイズ・Coalescent・ARG・Fixation・集団構造化・HWE/HWD・LE/LD・選択・歴史…
スライド
CNVジェノタイプデータ 関連検定 Heterogeneity検定 マン・ホイットニー・ウィルコクソン ２群わけ ロジスティック回帰 トレンド検定 HWE検定 ハンドアウト
分子遺伝学おさらい 多型と分子遺伝学・分子レベルのアレル特異性 関連と因果 スライド
バリデーション・レプリケーション 発端研究でのバリデーションセットの重み レプリケーションスタディのやりかた タイプ１エラーの評価 パワー 手法 メタアナリシス 異民族のこと 異民族スタディの意義、ＬＤ構造の違い 民族間リスク差の有無と解釈 その場…
データＱＣ データＱＣはなぜ必要か データＱＣ総論 基本がわかれば、後は、応用 マルチプルテスティング 概論 対処法 集団構造化 概論 対処法 ＳＮＰひとしなみ ＳＮＰ個別 サンプル層別化 Non-frequentist FDR ベイズ〜マルチプルテスティング対応 特にサ…
検定の分類 漸近近似 漸近近似検定 尤度比検定 正確検定 2x3分割表検定の諸相 自由度２検定 自由度１検定 Biased 検定 ロジスティック回帰 カテゴリカル形質、順序なし、順序あり Kruskal-Wallis, Jonckheere-Terpstra ロジスティック回帰 量的形質 線形回帰…
スライド
SNP diallelic 数に関すること No. SNPs ns No. haplotypes nh, No. genotypes, phased, ngp, Homozygous types Heterozygous types No. genotypes, unphased, ngu, LD/LE ハプロタイプ頻度とＳＮＰアレル頻度との間の独立性 Diplotype アレルのペア HWE/HWD…
スライド
スライド
HWDもLDも、ＳＮＰペアのジェノタイプの分布に従属性を発生させる要因である。 LDは、１パラメタにて９ジェノタイプ全体に及ぶ依存関係を発生させる。 HWDは、階層構造をなしており、個々のＳＮＰについてヘテロとホモとの間のＨＷＥからの乖離として定めら…
LEのときの頻度とLDのときの頻度の差をとし、LDのときのハプロタイプ頻度を次のように表すと、９ジェノタイプの乖離は
HWDもLDも、ＳＮＰペアのジェノタイプの分布に従属性を発生させる要因である。 LDは、１パラメタにて９ジェノタイプ全体に及ぶ依存関係を発生させる。 HWDは、階層構造をなしており、個々のＳＮＰについてヘテロとホモとの間のＨＷＥからの乖離として定めら…
公開アプリケーションはこちら
SNPは３ジェノタイプ、CNPはNg=３以上のジェノタイプがある SNPの検定手法ごとに対応する手法を右に示す ジェノタイプを順序なしカテゴリとする (1)２ｘ３分割表のカイ自乗検定・・・対応検定２ｘNg分割表カイ自乗検定 (2)その正確確率検定・・・その正確確…
公開アプリケーションはこちら SNPは３ジェノタイプ この３ジェノタイプは、それぞれがどんなリスクを持っているか、知れたものではない、という意味では、相互に順序できない３カテゴリともみなせる この３ジェノタイプは、２アリルのうちの片方に着目する…
傾向性の検定とは、カテゴリに順序をつけて、それに重み付けをし、その付与した重み付けの具合と一致しているかどうかと、すべてのカテゴリが平等であるかどうかと比較して、検定するものである フェノタイプ数が２の場合 SNPケース・コントロール関連解析に…
ひとつの分割表から関連についての情報はさまざまなとりかたがある 『どんな関連』について調べたいかによる『いろいろ』 あるひとつの『どんな関連』についても複数の検定結果が得られる、という意味でも『いろいろ』 フェノタイプ数Np、ジェノタイプ数Ngの…
すべてをばらばらに見る独立性検定 ジェノタイプに順序を想定することなく、フェノタイプにも順序を想定しない場合に行う検定 SNPの場合のヘテロのジェノタイプの疾患リスクがホモのジェノタイプのいずれよりもリスクが高い場合も、ヘテロのリスクがホモのリ…
ツールへのリンク 入出力フィールドは７個 実行ボタンは５個 入力フィールド６個 カテゴリカルデータの分割表に関する入力(３フィールド) No.genotypes:入力データの多型のジェノタイプ数 No.phenotypes:入力データのフェノタイプがカテゴリ型の場合、その数…
遺伝 遺伝するとは、複数の『個体』の間に存在する『血のつながり』が『個体』の『フェノタイプ』に『影響する』こと 簡単に言うと、遺伝子が伝達することと、形質が伝達すること 血のつながり ２つの関係 １つは、『個体』が作る、家系という関係 もう１つ…
遺伝子多型 DNA配列は、同一種内で異なる部分がある。それを多型という。集団中での割合を定義に持ち込むこともある 一塩基多型(SNP:Single Nucleotide Polymorphism) DNA配列のある塩基が異なるような多型。たいていの場合、A,T,G,Cの４種類のうち、２種類…
多型ジェノタイプ・形質間関連を解析する手法を了解するための覚書 学部生レベルからスタート・・・？？ 最後は、この記事の内容を了解して、この計算機(ベータ版・動作未確認・出力値の正しさも未検証)の出力を理解するところまでを目指す
Hardy-Weinberg平衡(HWE:Hardy Weinberg Equilibrium) ある集団において、メイティングがランダムであるとき、ディプロタイプが持つ、アリルの組合せは、集団のアリル頻度によってのみ決まると考えられる。ジェノタイプの頻度分布とアリルの頻度分布との関係…
アリル、アリル数(SNPのアリル数 NSa、CNPのアリル数NCa) SNPのアリル SNPのアリルはA,T,G,Cの４塩基のうちのどれかひとつをとる、とり方であるので、最大アリル数は４。 アリル数２であることが普通。実験データとしては、アリル数２のSNPのディプロタイプ …
１ ゲノム地図について ゲノム配列を地図とする。 地図には表表示と裏表示がある(北半球を上にするやりかたと南半球を上にするやりかたのようなもの。ゲノム上の位置は、緯度を極から数えて0度から180度で表すようなもの)。 位置には、「海」「工場地帯」「…
