Lam, J.D et al.(2000)の論文

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• 木の作成は単純。その木が正しいものとして、責任変異の位置を尤度を用いて推定する方法
• 領域にマーカーが分布している
• 隣同士のマーカーが作る線分(2マーカーによるハプロタイプ)を対象にする
• 疾患責任変異は、いずれかのマーカー間に存在すると仮定する
• 疾患責任変異はただ１つであると仮定する
• Parsimony*1で木を作る
  
  • Parsimonyは『けちけち(倹約する)』方式の意。ここでは、推定する変異の個数が最少(けち)になるようにする、の意。
• Haplotype-haplotype間はmutationもしくはrecombination
• 観測されていないhaplotypeが必要になったら、そのhaplotypeに相当するノードを加えて木をつなぐ
• 星型の木が作られる
• 木のエッジは変異か組換えかのどちらかの過程に相当するが、どちらかは不明
  
  • モデルで与えた変数を用いて確率的にどちらかを割り当てる
  • 組換え過程の場合には、その組換えが「責任変異」である可能性があり、それについてケース・コントロールでの分布に従い尤度を計算することができる
  • すべてのエッジはその変異である確率と、変異であった場合に、その変異が責任変異であるとしたときの尤度を算出し、エッジ間でその多寡を比較することが可能
• このような過程を通じて、「もっとも感受性としてありそうなエッジ(位置)」を推定する

*1：変異の回数を最少にする