Lam, J.D et al.(2000)の論文



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  • 木の作成は単純。その木が正しいものとして、責任変異の位置を尤度を用いて推定する方法
  • 領域にマーカーが分布している
  • 隣同士のマーカーが作る線分(2マーカーによるハプロタイプ)を対象にする
  • 疾患責任変異は、いずれかのマーカー間に存在すると仮定する
  • 疾患責任変異はただ1つであると仮定する
  • Parsimony*1で木を作る
    • Parsimonyは『けちけち(倹約する)』方式の意。ここでは、推定する変異の個数が最少(けち)になるようにする、の意。
  • Haplotype-haplotype間はmutationもしくはrecombination
  • 観測されていないhaplotypeが必要になったら、そのhaplotypeに相当するノードを加えて木をつなぐ
  • 星型の木が作られる
  • 木のエッジは変異か組換えかのどちらかの過程に相当するが、どちらかは不明
    • モデルで与えた変数を用いて確率的にどちらかを割り当てる
    • 組換え過程の場合には、その組換えが「責任変異」である可能性があり、それについてケース・コントロールでの分布に従い尤度を計算することができる
    • すべてのエッジはその変異である確率と、変異であった場合に、その変異が責任変異であるとしたときの尤度を算出し、エッジ間でその多寡を比較することが可能
  • このような過程を通じて、「もっとも感受性としてありそうなエッジ(位置)」を推定する


*1:変異の回数を最少にする