SNPアレル検定メモ

2x3のSNPジェノタイプ分割表を観測し、そこから、アレルについての2x2分割表を作成し、その2x2分割表についてケース・コントロールの独立性検定をするということはどういうことか。
2x2の分割表の周辺度数を満足する場合をすべて考慮するということ。
2x2の分割表の周辺度数を満足する場合には、観測した3ジェノタイプの場合も含まれるが、それ以外の3ジェノタイプの場合も含まれる。
HWE検定を思い出そう。HWE検定においては、観測したアレル本数を満足するような、すべての3ジェノタイプの取り方について確率を計算することが基礎であった。
したがって、ケース・コントロール独立性検定において、観測していない3ジェノタイプを含む、ということは、HWEの状態がいろいろな場合のすべてが起こりうるものとして確率計算をする、ということである。HWEの状態がいろいろなすべてが起こりうる、ということは、逆に言うと、HWEにあって、そこから、サンプリングバイアスによりランダムに3ジェノタイプの観測状況が決まると考えることで、HWEを満足しているという仮定をとっていることに他ならない。
他方、トレンドテストでは、観測した3ジェノタイプに基づいて確率計算をし、観測していない3ジェノタイプの取りかたは計算に持ち込まない。したがって、観測3ジェノタイプの分布から推定されたHWEの状態が真であることを仮定して検定をしていることになる。