2007-11-30

３　SNP　CNPのアリル・ディプロタイプ・ジェノタイプ・ハプロタイプ

アリル、アリル数(SNPのアリル数 NSa、CNPのアリル数NCa)
- SNPのアリル
  - SNPのアリルはA,T,G,Cの４塩基のうちのどれかひとつをとる、とり方であるので、最大アリル数は４。
  - アリル数２であることが普通。実験データとしては、アリル数２のSNPのディプロタイプタイピング手法が主流であるので、アリル数２であるものとして考える。
  - NSa=2
- CNPのアリル
  - CNPのアリルは、単位配列のコピー数。コピー数は０回から不定回。最少コピー数は０、最多コピー数は不定。
  - 最少コピー数がCm,最多コピー数がCMであるとき、アリル数の最大値は、CM-Cm+1。今、Cm以上、CM以下のコピー数のうち、集団に存在しないコピー数アリルがあったとしても、そのコピー数アリルの存在を仮定し、その集団内頻度が０であると考えることにすると、CNPのアリル数は、常に、CM-Cm+1と定めることができる。
  - NCa=CM-Cm+1
- ハプロタイプのアリル
- SNP
  - Ns個のSNPが作るハプロタイプのアリル数は $NSa^{Ns}=2^{Ns}$
- CNP
  - Nc個のCNPが作るハプロタイプのアリル数は $NCa^{Nc}=(CM-Cm+1)^{Nc}$
- SNPとCNPとの組合せ
  - Ns個のSNPとNc個のCNPが作るハプロタイプのアリル数は $NSa^{Ns}\times NCa^{Nc}$
ジェノタイプ、ジェノタイプ数
- ２種類のジェノタイプ
  - カテゴリとしての性格による分類
    - 順序なきカテゴリとしてのジェノタイプ
    - 順序ありカテゴリとしてのジェノタイプ
  - ２つの染色体アリルを区別するか否かによる分類
    - ディプロタイプ的ジェノタイプ
    - ディプロタイプ的でないジェノタイプ
    - 由来親(父親・母親)を区別するジェノタイプ(通常は使わない。実験観測も難しいので以降の記述では無視する)
- ディプロタイプ的ジェノタイプのタイプ数(Ngd)
  - アリル数Na(NSaまたはNCa)から、２つを選択する仕方は、ホモの取りかたはNa、ヘテロのとり方は $\frac{Na(Na-1)}{2}$ 。それらを併せて、 $Ngd=Na+\frac{Na(Na-1)}{2}=\frac{Na(Na+1)}{2}$
- ディプロタイプ的でないジェノタイプ数(Ngc)
  - CNPの場合は、２アリルのコピー数の和とする。SNPの場合は、２アリルの片方のアレルのコピー数の和とする。SNPのアリルは、Cm=0,CM=1とみなせる。
  - 最少のコピー数和は $2\times Cm$ 、最多のコピー数和は $2\times CM$ 。とりうるすべてのコピー数和ジェノタイプの種類数は $Ngc=2\times CM - 2\times Cm +1 =2\times(CM-Cm)+1 = 2\times Na-1$
- ディプロタイプ的ジェノタイプとコピー数和ジェノタイプとの関係
  - ディプロタイプ的ジェノタイプが観測されれば、コピー数和ジェノタイプは確定的に定まる
  - コピー数和ジェノタイプが観測されたとき、ディプロタイプ的ジェノタイプは、推測される(２アリル型であることが分かっていれば、確定的に推測される)
  - ディプロタイプ的ジェノタイプ数はコピー数和ジェノタイプ数と同じかより多い
- カテゴリの順序
  - Ngd、Ngcはカテゴリ数
  - Ngdは順序なし
  - Ngcはコピー数という順序がある
- SNPの場合、２アリルCNPの場合の特徴
  - Ngd=Ngc→常に順序ありカテゴリとして扱いうる
- 複合ジェノタイプ、そのジェノタイプ数
  - 複数の多型のジェノタイプの組合せ
    - 多型の数をNs(SNPの場合)、Nc(CNPの場合とする)と、
      - $Ngd(SNP)^{Ns}=Ngc(SNP)^{Ns}=3^{Ns}$
      - $\Pi_{i=1}^{Nc} Ngd(CNP_i)$ もしくは $\Pi_{i=1}^{Nc} Ngc(CNP_i)$
アリル数、ディプロタイプ的ジェノタイプ数、コピー数和的ジェノタイプ数の関係

アレル数	コピー数和的ジェノタイプ数
1	1	1
2	3	3
3	6	5
4	10	7
5	15	9
6	21	11
7	28	13
8	36	15
9	45	17
10	55	19
11	66	21

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