複合遺伝性疾患の遺伝カウンセリングのための基礎、まだメモ

  • 発病リスクを遺伝因子リスクと環境因子リスクとに分ける。両者が独立であると仮定することが多い
  • 遺伝因子リスクと環境因子リスクはいずれも正規分布を仮定することが多い
  • 両者の和の分布は、平均値は、両分布の平均値の和、分散も両分布の平均値の和
  • カップルが子をなして世代を重ねる場合を考える
    • 集団全体で、ジェノタイプ(ディプロタイプ)分布があって、あるメイティングパターンが継続することで、ジェノタイプ分布が平衡状態にあるとすると、ジェノタイプ分布は世代によって変化しない。
    • このとき、集団の遺伝的リスクの分布も変化しない
  • 発病者が子をなす場合
    • 発病者が、発病者である、という情報しかないとする
    • このとき、遺伝的リスクと環境因子リスクとの和が閾値を超えているフラクションに帰属することのみが分かる
    • このフラクションの遺伝因子リスクは、正規分布とは言い切れない場合も多いが、正規分布に近似してしまうこともできる
    • 発病者が一般集団の相手とメイティングするとすると、そのカップルは、発病者の(正規)分布と一般集団の正規分布とがメイティングすることで生じる次世代分布を子の分布として持つこととなる
    • 発病者の分布と一般集団の分布、分布の平均が、発病者>一般集団、分布の分散が発病者<一般集団、となっている
    • このカップルのメイティングを考える
    • 先に、ある集団において、ジェノタイプの分布が変化していかない場合は、遺伝的リスクの分布も変化しない(平均も分散も不変)と書いた
    • メイティングが異なる2集団からのカップルの場合・・・
      • 平均は、両集団の平均の平均
      • 分散も、多分、両集団の分散の平均・・・