皮膚のフェノタイプ

  • 皮膚科の診断は視覚所見の役割が大きい
  • 視覚所見は解析に乗せるのが難しい観察項目の代表例
  • 考える機会をいただいたのでそれについてレビューに基づいて考えてみる
  • レビュー(こちら)
    • 疾患フェノタイプの体系的構築における問題(の例)
      • "Most diseases are bucketed into organ-specific bins"
    • "Phenotype Deconvolution"
    • 遺伝因子、症候、疾患をそれぞれ層として関係をグラフ化してクラスタリングする
    • 分子レベルで解明されている皮膚科領域の遺伝性疾患について適用してみる
  • よく捕まえたフェノタイプ、そうでもないフェノタイプ、それらに違いはある?
    • 分子機構に直結したフェノタイプ
      • pigmentation(少なくとも、色素の産生が多い(分解が少なくて))、角化異常などについては、「観察するフェノタイプ」「測定する何か」が明快
    • 分子機構が取扱いにくいフェノタイプ
      • autoimmune、neoplasmなどについては、「病気が起きるプロセス」に名前がついている。それは「観察するフェノタイプ」「測定する何か」が不明快。「プロセス」そのものが「分解される対象」。