HGM2012@シドニー

• HGM2012
• 癌ゲノムのメガ・スタディ
  • 癌由来細胞と非由来細胞の選り分けのこと
  • 「癌」を構成するための変異のセット(変異カクテル)
  • 増殖性な性質と「悪性増殖」な性質？
  • Molecular subclassesと治療選択、臓器別・組織別ではなく
• メチローム
  • 化学修飾を介して、メチル化を高速シークエンサの対象に乗せる
  • Focal hypER-methylation, long gross hyPO-methylation
    • この変化は癌細胞(組織)のステージに対応→グロスなメチル化の程度評価だけでも、ある程度の「ステージ」定量が可能(？）
  • メチル化位置のパターンによっても、癌のサブタイプ化
• 複合遺伝性疾患の遺伝因子と臨床への展開
  • 「ポジティブ多型」と「サブ・ポジティブ多型」
  • 家族歴との組み合わせ
  • 一般臨床検査の枠組みでの評定法
  • 問診情報・身体所見・「よくある臨床検査」・「遺伝検査」・（新型バイオマーカー的検査)の組み合わせを本格化するには、臨床推論の意識化が必要
• Synthetic biology
  • 細胞をマイクロチップに擬するような話
  • DNAは情報データベースで、そこからの読み取りがあり、それに基づいて、製造工場を動かす
  • 狭い範囲にうまく情報・読み取り・工場・それらの相互作用を納めることは、マイクロチップへの効率のよい回路格納と似ている
  • Modular(機能でのまとまり作り)
  • 階層化
  • 自己組織化
  • 言語・文法的扱いも
  • ウェットウェア(こちら)とドライウェア
  • システムバイオロジーとロバストネス
    • 非線形。ロバストネスの根拠。ローカルなロバストネス、グローバルなロバストネス。
• EBMから、Precision medicineへ
  • Precision Medicine
    • こちらもあり
  • こちらも参考(Building a knowledge network for biomedical research)
  • こちらは製薬会社の眼