HGM2012@シドニー

  • HGM2012
  • 癌ゲノムのメガ・スタディ
    • 癌由来細胞と非由来細胞の選り分けのこと
    • 「癌」を構成するための変異のセット(変異カクテル)
    • 増殖性な性質と「悪性増殖」な性質?
    • Molecular subclassesと治療選択、臓器別・組織別ではなく
  • メチローム
    • 化学修飾を介して、メチル化を高速シークエンサの対象に乗せる
    • Focal hypER-methylation, long gross hyPO-methylation
      • この変化は癌細胞(組織)のステージに対応→グロスなメチル化の程度評価だけでも、ある程度の「ステージ」定量が可能(?)
    • メチル化位置のパターンによっても、癌のサブタイプ化
  • 複合遺伝性疾患の遺伝因子と臨床への展開
    • 「ポジティブ多型」と「サブ・ポジティブ多型」
    • 家族歴との組み合わせ
    • 一般臨床検査の枠組みでの評定法
    • 問診情報・身体所見・「よくある臨床検査」・「遺伝検査」・(新型バイオマーカー的検査)の組み合わせを本格化するには、臨床推論の意識化が必要
  • Synthetic biology
    • 細胞をマイクロチップに擬するような話
    • DNAは情報データベースで、そこからの読み取りがあり、それに基づいて、製造工場を動かす
    • 狭い範囲にうまく情報・読み取り・工場・それらの相互作用を納めることは、マイクロチップへの効率のよい回路格納と似ている
    • Modular(機能でのまとまり作り)
    • 階層化
    • 自己組織化
    • 言語・文法的扱いも
    • ウェットウェア(こちら)とドライウェア
    • システムバイオロジーロバストネス
  • EBMから、Precision medicineへ