- CADD論文
- 変異シミュレーション
- ヒトの現有変異リストの作成
- サポートベクターマシンによって、現有とシミュレーションを分ける超平面の検出
- 平面を作る要素は以下のようにたくさん
- 63個の量的変数、11個のぶーリアン変数、カテゴリ変数はカテゴリーを表現するためのダミー変数が入るので、結局、SVMで回すときは949変数
- バリアントの遺伝子構造との位置関係はVEP(Variant Effect Predictor)が提供する17クラス
- コーディング領域についてはSIFT,PolyPhen-2のスコアも同様にVEPから入手
- それらに加えて56変数を追加(サプルのテーブル1に全項目のリスト)
- トレーニングセットx10
- モデルのテストとバリデーション
- 平面を作る要素は以下のようにたくさん
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