ACMG policy statement: updated recommendations regarding analysis and reporting of secondary findings in clinical genome-scale sequencing

  • PDF
  • 臨床的に行われたゲノムワイドシークエンシングによって、二次的に・意図せずに見つかる遺伝的ファインディングズの取扱いについて
    • これが書かれた時点(Genetics in Medicine (2014) 17, 68 11;69 )で知見が強いとみなしうる「56 genes」については、患者の希望に応じて、伝える/伝えないは分けるにしても、解析することをmandatoryとするかしないか、などが議論されている。それについて議論が起きたので、意見のサーベイが行われた。
    • 推奨内容
      • 基本的には、対象領域・遺伝子以外のシークエンシング・解析については、incidentac/secondary findingsがありうることを説明したうえで同意をとること、"opt-out(解析しないでおくことを求める)"権利の保障をすること、年齢にかかわらない方針をとること(小児を含む)、患者が「知りたい遺伝子を選び取る」ように説明と同意をとるのが無理と考えるのが妥当であること、としている