遺伝子とは - ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ

What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition
ENCODEとは
遺伝子の定義の歴史(その図)
- "Gene as a discrete heredity unit"
- "Gene as a distinct locus" linearly arranged
- "Gene as a physical molecule" Transfer of a molecule to modify genetic feature
- "Gene as a protein blue print" One gene, one enzyme(protein)
- "Gene an transcribed code" Codon table
- "Gene as ORF sequence pattern"
- "Gene as an annotated genome entity" enumerated in the databanks
- "Genes as subroutines in the genomic operating system"
心にとどめておくべきこと(Table1)
- Gene regulation
  - 遺伝子が「機能ユニットをしかるべく作成する単位領域」であるとすると、その調節領域が『遺伝子』の中に入ることになるが、上流域・下流域・イントロン・エクソンに調節配列があるし、はるか離れたところにもある。それらをどうするか、という問題がある
- Overlapping
  - DNA配列上に複数のコーディングがあるとき、「場所」を遺伝子とは呼びにくい
- Splicing
  - "a locus of co-transcribed exons"
  - "a set of connected transcripts"
  - さらに、trans-splicing (ligation of two separate mRNA molecules)
- Parasitic and mobile genes
- "junk DNA" but associated with selection
ENCODE時代になって複雑怪奇になってきた、それは…
- Lattices of long transcripts and dispersed regulation
  - Unannotated transcription:TARs (transcriptionally active regiosn) and transfrags
  - Unannotated and alternative transcription start sites (TSSs)
  - More alternative splicing
  - Dispersed regulation
- Genic vs. Intergenic???
  - Regulatory sequences : meaningful
  - non-protein-coding RNAs(nc-RNAs) : meaningful
  - Transcribed pseudogenes : meaningful
- Noncoding RNAs
  - Gene regulation(eg. miRNAs), RNA processing(eg. sno-RNAs), protein synthesis(tRNAs,rRNAs)
  - Chromosome/chromatin status regulation/reflection
- Pseudogenes
  - 死んでいるわけではない
- Constrained elements
  - Junkに見えて進化上保存されている
"Loosely coded" routines
- 多プロセス並列かつ、ループを抜けよとか猛烈にスパゲッティソース化した状態に見える
Post-ENCODE gene definition
- 遺伝子はゲノム配列であって、機能を持つ産物としてRNAかタンパク質をコードしているもの
- あるゲノム配列が複数の機能産物をコードしている場合には、複数の産物をひとまとめにして、それに対応するゲノム配列を一塊として遺伝子とみなすことにし、そのうえで、ゲノム配列と産物との関係をとり、産物に対応するゲノム配列を遺伝子とする