こちら Hereditary breast and ovarian cancer BRCA1 BRCA2 Li-Fraumeni syndrome TP53 Peutz-Jeghers syndeome STK11 Lynch syndrome MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Familial adenomatous polyposis APC MYH-associated polyposis;adenomas, multiple colorectal, FA…

PDF 臨床的に行われたゲノムワイドシークエンシングによって、二次的に・意図せずに見つかる遺伝的ファインディングズの取扱いについて これが書かれた時点(Genetics in Medicine (2014) 17, 68 11;69 )で知見が強いとみなしうる「56 genes」については、患…

2013にAmerican College of Medical Geneticsが出したNGSの臨床利用に関するガイドライン 遅まきながらメモ PDF 構成を書き出すだけでも一苦労ですが… 基本的には留意点の網羅的列挙となっており、実用にあたっては、遺伝学者・臨床家・臨床検査家が注意深く…

シンバスタチン（その他のスタチンと薬剤代謝が違うので特に）はスタチン関連ミオパチーのリスクが高いとされている (シンバ)スタチン関連ミオパチーの遺伝的リスクとしては、SLCO1B1上のSNPが知られている 最近、ACC/AHAからアテローム硬化性心血管リスク低…