機能予測
American College of Medical Genetics and GenomicsとAssociation for Molecular Pathologyからの提案として、メンデル遺伝病のバリアントの病原性を5段階評定しよう、というものがありました Standards and guidelines for the interpretation of sequenc…
American College of Medical Genetics and GenomicsとAssociation for Molecular Pathologyからの提案として、メンデル遺伝病のバリアントの病原性を5段階評定しよう、というものがありました Standards and guidelines for the interpretation of sequenc…