遺伝カウンセリング

2016-11-15

遺伝子検査の伝え方のための基礎

講義用スライドのドラフトこちらはEJHG (2014)の"Rrcommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) こちらはNIHによる"Regulation of Genetic Tests(2016)" Direct-to-Consumer gen…

2015-09-29

WGSの取り扱いとその情報回付の指針・法規制

WGS 回付遺伝カウンセリング論文

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26239711:Return of genetic testing results in the era of whole-genome sequencing(Nat Rev Genet. 2015 Sep;16(9):553-9. doi: 10.1038/nrg3960. Epub 2015 Aug 4.) 内容は： Whole genome sequencingの実施に関する…

2015-03-06

遺伝情報の返却について

論文遺伝カウンセリング

先日の記事でNGSデータから得られた情報の扱いについて書いたけれど、その姉妹編(今日の記事が本編化) ゲノム研究参加者への情報伝達について(The Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) Consortium and the Electronic Medical Records and Geno…

2014-04-02

次世代シークエンサーと遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング遺伝子診断 Wilson's criteria 論文

次世代シークエンシング・Whole genome sequencing の登場で遺伝カウンセリングの主要標的であった、新生児スクリーニングも変化を余儀なくされているこちらのペイパー(Genomic Counseling in the Newborn Period: Experiences and Views of Genetic Counse…