バリアント
論文はこちら 解説記事はこちら 簡単に言うと、脆弱・不利な表現型をもたらす個体も含めて生存しなくてはならないような小規模集団でのサバイバルが課された結果、みんなで協調・助け合ってやっていくという性質が定着した、と考えるのがよいのではないか、…
American College of Medical Genetics and GenomicsとAssociation for Molecular Pathologyからの提案として、メンデル遺伝病のバリアントの病原性を5段階評定しよう、というものがありました Standards and guidelines for the interpretation of sequenc…