複数の細胞からのデータがある 細胞数が分かっている リード数を細胞数に分けて、疑似１細胞発現データを作りたい sample()関数を使って疑似作成できることを示し # 検体数 N # ある遺伝子のNGSリード数が Mだった # m1 + ... + mN = M; mi >= 0となるような…

この論文から、癌ゲノムのための1細胞シークエンシングを理解するための用語を拾ってみる。その用語の端的な意味が解れば、論文の大意をとることができる Single cell sequencing evolutionary history of a tumor NGS heterogeneous tumor, within tumors i…

NGS makes genetic counseling complicated. The followings are some notes on statistical aspects of interpretation of NGS for genetic counseling. Three validities (1) Conevntional genetic validity (2) New NGS-related validities (2-1) Analyti…

遺伝的バリアントについて調べてそれを伝えるとき、不確実性が問題になるわけだが、ここにあるように、analytic validity(実験は正確なの？) とclinical validity(見つけたバリアントは本物なの？)とについてうまく伝えることが必要。実際には、これに従来か…

2015年3月に出たガイドライン by ニューヨーク州 Departmen of Healthの抄訳（雑訳） このガイドラインとは別に" molecular oncology guidelinesもあります。これはこれでNGSとは別に基準として用いる SOP(Standard Operation Procedure) サンプル調整・デー…

こちら Hereditary breast and ovarian cancer BRCA1 BRCA2 Li-Fraumeni syndrome TP53 Peutz-Jeghers syndeome STK11 Lynch syndrome MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Familial adenomatous polyposis APC MYH-associated polyposis;adenomas, multiple colorectal, FA…

PDF 臨床的に行われたゲノムワイドシークエンシングによって、二次的に・意図せずに見つかる遺伝的ファインディングズの取扱いについて これが書かれた時点(Genetics in Medicine (2014) 17, 68 11;69 )で知見が強いとみなしうる「56 genes」については、患…

2013にAmerican College of Medical Geneticsが出したNGSの臨床利用に関するガイドライン 遅まきながらメモ PDF 構成を書き出すだけでも一苦労ですが… 基本的には留意点の網羅的列挙となっており、実用にあたっては、遺伝学者・臨床家・臨床検査家が注意深く…

いくつかの論文をメモ。検索基準は"NGS","DNA identification","forensic" 子の親が一卵性双生児。どちらが父親？→Finding the needle in the haystack: Differentiating ‘‘identical’’ twins in paternity testing and forensics by ultra-deep next genera…

Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics Churchill(こちら)は、並列化処理に関して重点開発した、リー…

Rmdファイルと、中から参照するshinyアプリの文書 Rmdファイルと連携しているshinyアプリはこちら Rmdファイルからhtmlファイルやepubファイルを自作する方法はこちら htmlファイルはこちらにlogin as a guestして"handout"をクリック Kindle --- title: "po…

Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol. 11: R86. ３要素 Accessibility Reproducibility Transparency(これについてはこの記事では扱わない) Accessibilityについて プログラミング・情報学系のスキルが必要 ツールをインストールできなく…

Ng, S. (2010). Nat. Genet. 42: 30-35. Exome sequence A rare mendelian disorder Depth Coverage of exons single-end seqs targetted enrichment

Guttman, M. (2010). Nat. Biotechnol. 28: 503-510. アプリ:Scripture RNA-seq "Ab initio" アプローチ 既知トランスクリプト・アノテーションは使わない 主な課題 Gapped aligners (スプライス・ジャンクションにショートリードを当てる(TopHatのように) G…

Accessibility/Reproducibility/Transparency Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol. 11: R86. 大規模データに対して計算機を使って研究するときの基礎留意点 AccessiblityとReproducibility さらにTransparencyを加えて アプリ：Galaxy A…

Trapnell, C. (2010). Nat. Biotechnol 28: 511-515. アプリ：Cufflinks この論文で示している方法のTopHat以降を実装したアプリ アプリ２:TopHat この論文のアプリが使用しているアプリ(アノテーション未知のsplice isoformsを推定・マッピングする) RNA-se…

こちらに、"Next-generation sequence analysis"(Nature Biotechnology 29,45–46(2011))という記事がある ４本の論文が引用されている [http://d.hatena.ne.jp/ryamada22/20110711/1310348323:title=Goecks, J., A. Nekrutenko, et al. (2010). Genome Biol.…