Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans 91000エクソーム→フィルタリング・QC→60706人 ヨーロッパ人を大多数に、東アジア、南アジア、アフリカ、Latinoを主要サンプルとする 10195872(１千万)候補バリアントを見つけ、確度の高い740…

ヒトゲノムプロジェクトによって「ヒトのゲノム配列はこう」というのが発表されて15年くらい経ちます 最近の動向は、「１本」のゲノム配列では表しきれない多様性があるので、それをなんとかデータとしてハンドリングできる形にしましょう、となっている ま…

Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics Churchill(こちら)は、並列化処理に関して重点開発した、リー…

こちらなどでcoalgebraとかベクトル空間とのその双対空間とかについてメモしている 具体的に遺伝統計学的に考えてみる 今、細胞の集合がある このの基底とするベクトル空間を考える これは個々の遺伝子を単位ベクトルとする基底に関する発現状態を表す空間と…

夏も終わり 夏休みの宿題(のようなもの)として「自己免疫疾患のゲノム解析の現状」と題するレポートを書かないといけない さて。 キーワードを決めて、少しレビューの検索をしよう ゲノム・エピゲノム・レアバリアント・シングルセル いずれも次世代シークエ…

プレゼンスライド(こちら) Global analysis of genome, transcriptome and proteome reveals the response to aneuploidy in human cells 特殊な条件(aneuploidyなセルライン)にて３オミックス層の実験データを突き合わせてみる 用語 Aneuploidy 実験 Genomi…

DNAが転写されてmRNAができて、それが翻訳されてペプチド鎖になる Widespread RNA and DNA Sequence Differences in the Human Transcriptome (Science express)(こちら)によれば、 ゲノム・トランスクリプトームの配列比較により、DNA-RNA配列に違う箇所が…

Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data. Rasmus Nielsen, Joshua S. Paul, Anders Albrechtsen & Yun S. Song,p443 | doi:10.1038/nrg2986 次世代シークエンサー ジェノタイピング・ソフトウェア SOAP2->SOAP3 realSFS Samtools GA…