NGS makes genetic counseling complicated. The followings are some notes on statistical aspects of interpretation of NGS for genetic counseling. Three validities (1) Conevntional genetic validity (2) New NGS-related validities (2-1) Analyti…

遺伝的バリアントについて調べてそれを伝えるとき、不確実性が問題になるわけだが、ここにあるように、analytic validity(実験は正確なの？) とclinical validity(見つけたバリアントは本物なの？)とについてうまく伝えることが必要。実際には、これに従来か…

論文はこちら 解説記事はこちら 簡単に言うと、脆弱・不利な表現型をもたらす個体も含めて生存しなくてはならないような小規模集団でのサバイバルが課された結果、みんなで協調・助け合ってやっていくという性質が定着した、と考えるのがよいのではないか、…

2015年3月に出たガイドライン by ニューヨーク州 Departmen of Healthの抄訳（雑訳） このガイドラインとは別に" molecular oncology guidelinesもあります。これはこれでNGSとは別に基準として用いる SOP(Standard Operation Procedure) サンプル調整・デー…

データ匿名化手法 ―ヘルスデータ事例に学ぶ個人情報保護作者: Khaled El Emam,Luk Arbuckle,木村映善,魔狸,笹井崇司出版社/メーカー: オライリージャパン発売日: 2015/05/23メディア: 単行本（ソフトカバー）この商品を含むブログ (8件) を見る 目次 １章 イ…

ただのリンク

What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition ENCODEとは 遺伝子の定義の歴史(その図) "Gene as a discrete heredity unit" "Gene as a distinct locus" linearly arranged "Gene as a physical molecule" Transfer of a molecule to modif…

遺伝統計学の基礎―Rによる遺伝因子解析・遺伝子機能解析―作者: 山田亮出版社/メーカー: オーム社発売日: 2010/09/04メディア: 単行本（ソフトカバー）購入: 7人 クリック: 155回この商品を含むブログ (38件) を見る この本はこのブログに書き散らしたことを…

論文は関節リウマチの重症度スコアとHLA-DRBB1ハプロタイプとの関係を報告したもの(こちら) フェノタイプ：ラーセンスコア(骨レントゲン写真を基にスコア化したもの)、骨erosionの有り無し２値、死亡、DAS28(治療反応性を定量するスコア)。さらにそれらの経…