12月号 マウスのシングルセルアトラス的解析(100000細胞の1細胞トランスクリプトーム),tSNE 実験介入して癌のQuantitative biology解析、かつ、ヘテロな細胞構成としての癌 3Dゲノム構造 11月号 RNA velocity method ("RNA velocity that leverages nascent …

Dec 2017 Genome editing から Genome writing Nov 2017 発生・分化とepigenetic marks Oct 2017 検出されるバリアントの重要度順位付け(メンデリアン遺伝) Sep 2017 ネットワーク解析の諸手法の基礎であるネットワーク・プロパゲーション Aug 2017 Chromati…

今年も残すところ１週間あまり 例年のNature reviews geneticsを振り返るシリーズはもう少し押し詰まらずに書けていたけれど、今年は気が急くことも多く、ふと気が付けばクリスマスイブ… どこまでできるかわからないけれどやってみよう まずはタイトルとアブ…

講義用スライドのドラフト こちらはEJHG (2014)の"Rrcommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) こちらはNIHによる"Regulation of Genetic Tests(2016)" Direct-to-Consumer gen…

Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans 91000エクソーム→フィルタリング・QC→60706人 ヨーロッパ人を大多数に、東アジア、南アジア、アフリカ、Latinoを主要サンプルとする 10195872(１千万)候補バリアントを見つけ、確度の高い740…

p値ばっかりを使って判断することの問題点についての論文等が目立っていた昨今、ASAがStatementを出しました こちらが簡略版 こちらが正式版 p値に関する６つの文とそれのかいつまんだ説明と、それら全体を通しての見解です その６つとは 1. P-values can in…

この論文から、癌ゲノムのための1細胞シークエンシングを理解するための用語を拾ってみる。その用語の端的な意味が解れば、論文の大意をとることができる Single cell sequencing evolutionary history of a tumor NGS heterogeneous tumor, within tumors i…

Survey and Summary, Single-cell RNA-seq: advances and future challenges 資料１ Nature Reviews Genetics, Computational and analytical challenges in single-cell transcriptomics 資料２

Nature Reviews Genetics, Computational and analytical challenges in single-cell transcriptomics 資料２ 定量標準を入れる UMI(Unique Molecular Identifilers):個々の分子をバーコード化し、増幅バイアス影響を排除した、「オリジナルの」分子数推定を…

Survey and Summary, Single-cell RNA-seq: advances and future challenges 資料１ 紙幅の多くは１細胞のRNAをきちんと回収し、きちんと読むこと、由来細胞をきちんと区別すること(バーコード・ラベル)など、リード産生プロセスに関すること Cell-to-cell v…

FDAがプレシジョン・メディシンを念頭に、シークエンシングのアラインメント・アルゴリズムのレビューをしました(その紹介記事、そのレポート) これをアラインメント・アルゴリズムの紹介記事と考えて、Short Readsのアラインメントがなんたるかがわかってい…

論文 QUIAGENのアプリのサイト Ingenuity(創意工夫) Pathway Analysis ４タイプのネットワークアルゴリズムの総合処理(それぞれを簡単に後述) Upstream Regulator Analysis(URA) Mechanistic Network(MN) Downstream Effects Analysis(DEA) Causal Network A…

年末。 12月号 Single-cell epigenomics: techniques and emerging applications １細胞エピゲノム 11月号 Molecular insights into transgenerational non-genetic inheritance of acquired behaviours DNA配列によらない後天的行動の遺伝 Random monoallel…

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26239711:Return of genetic testing results in the era of whole-genome sequencing(Nat Rev Genet. 2015 Sep;16(9):553-9. doi: 10.1038/nrg3960. Epub 2015 Aug 4.) 内容は： Whole genome sequencingの実施に関する…

論文はこちら 解説記事はこちら 簡単に言うと、脆弱・不利な表現型をもたらす個体も含めて生存しなくてはならないような小規模集団でのサバイバルが課された結果、みんなで協調・助け合ってやっていくという性質が定着した、と考えるのがよいのではないか、…

What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition ENCODEとは 遺伝子の定義の歴史(その図) "Gene as a discrete heredity unit" "Gene as a distinct locus" linearly arranged "Gene as a physical molecule" Transfer of a molecule to modif…

論文は関節リウマチの重症度スコアとHLA-DRBB1ハプロタイプとの関係を報告したもの(こちら) フェノタイプ：ラーセンスコア(骨レントゲン写真を基にスコア化したもの)、骨erosionの有り無し２値、死亡、DAS28(治療反応性を定量するスコア)。さらにそれらの経…

ペイパー MCMC.qpcrパッケージ(R)

Evaluating Gene Set Enrichment Analysis Via a Hybrid Data Model (元ネタ論文) 基本 マイクロアレイデータで、遺伝子発現の差があるかどうかを見る すべての遺伝子を個別に調べるとマルチプルテスティングで希釈されて見えなくなるので、遺伝子をセットに…

先日の記事でNGSデータから得られた情報の扱いについて書いたけれど、その姉妹編(今日の記事が本編化) ゲノム研究参加者への情報伝達について(The Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) Consortium and the Electronic Medical Records and Geno…

いくつかの論文をメモ。検索基準は"NGS","DNA identification","forensic" 子の親が一卵性双生児。どちらが父親？→Finding the needle in the haystack: Differentiating ‘‘identical’’ twins in paternity testing and forensics by ultra-deep next genera…

Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics Churchill(こちら)は、並列化処理に関して重点開発した、リー…

スプライシング・バリエーションの評価に関して複数の方法をさまざまな尺度で比較しているペイパーこちら その尺度の詳細は、リンク先論文のサプルのさらにサプル・ノートの最後の最後の45ページ目に色々あります。 Alignment yield "We measured the propor…

Shape information from glucose curves: Functional data analysis compared with traditional summary measures OGTT(oral glucose tolerance test)は耐糖能異常の検査。妊娠糖尿病の発病予測にOGTTを使うとして、いわゆるOGTTの指標(Fasting値,2-hour値,A…

CADD論文 変異シミュレーション 基本はGeneralized Time Reverisible model (GTR model)→こちら 要するに塩基の置換のルール行列 ただし、CpG-specific mutation rateを想定して染色体の位置ごとにmutation rateを与える方式 ヒトの変異の発生・定着の歴史を…

こちら 1 「私は仮説を立てない」〜ニュートン 同時代の科学者ロバート フックとの重力の発見者論争 フックは生物学を「観察の学問」と呼び、観察に基づき仮説を立てて「あれか、これか」と頭をひねり、サブシステムにおける実験を組んで、その範囲での真偽…

先日の記事の続き 昨日の木はDirichlet diffusion treeの分岐プロセスをグラフオブジェクトに乗せて作る話だった 昨日の記事では、分岐確率を時刻の関数とし、さらに、各エッジで同道している「先行者」の数で重みづけすることを述べたが実装は面倒なので省…

先日の記事の続き 作り方 原点から第一の要素がランダムウォークする。単位時間後とすれば、ランダムウォークするので、平均0、分散がある値(1としてもよいだろう)の点(t=1,x)に到達する 第二以降の要素は、原点から出発し、「分離」イベントが起きるまでは…

資料１ 資料２ 資料３ 資料４ データがあって、このモデルに合うか、あのモデルに合うか、この仮説に合うか、あの仮説に合うか、というのを考えるとき「尤度」「尤度比」を使って、事前確率を事後確率に変える このモデル・あのモデルと考えつつ、MCMCで事前…

Nature Methods 11, 281–289 (2014)『Objective comparison of particle tracking methods』 ライブ・セル・イメージングなどにより、光点の動画解析の必要性が出てきた。そのための色々なソフトなどが開発されてきているが、いろいろなもののパフォーマンス…