これがペイパー 個人のSNPフェーズ不明データから、個人ペアごとに処理してIBD範囲を推定する方法は多いが(Relate,PLINK,BEAGLE,GERMLINEとか(詳細は知らないのですが、MCMC_IBDfinderのペイパーの記載によれば、ということで))、MCMC_IBDfinderは３人以上い…

血縁関係があるとき、アレルがシェアされる そのアレルの由来が「同祖」であることがIBD IBDであることは、家系情報を使って、そのアレルが確かに伝達されたと言えるときには、それと知れる GWASデータのときなどは、「アレルシェア」が染色体位置として途切…

久しぶりにSNPデータのR処理の話し SNPデータからIBD推定としてz0,z1,z2を算出する(こちら)が、この３つの値は足し合わせると１になるので、自由度が２〜２次元平面に描ける。 z0,z1,z2をそれぞれ正三角形の頂点にとって描く # サンプル数 Nsample<-100 # rd…

添付のような家系図があるとする（第2、第3世代のみが描かれている。以下のソースでは第1世代の両親を加えてある） ここで、22常染色体の交叉組換えをランダムにシミュレーションしてやる 発端者と責任座位を与えたうえで、責任座位に関してIBDにあるかどう…

前の記事(こちら)から こちらの親子鑑定では、ゲノム上のマーカーが連鎖しないように配置してあるので、順列を考慮する必要はなく、b,n,1,2の組み合わせのみを考慮することになる。ただし、情報量が増えれば、子のアレルがどちらの親から来たのかの判別問題…

ここで同胞のIBDを計算している ヒトは2倍体なので、ペアを作る作業が多発する。 ペアを作るときにペアの構成要素が同じか違うかは、組み合わせを作るときに問題になる また、ペアを作ったときに、ペアの構成要素の順序を気にするかしないか、も問題になりう…

こちらの続き 親と子とのジェノタイプが染色体上に並ぶマーカーについて知られている 隣接する２マーカーのディプロタイプは、第１、第２のマーカーのアレル数がとすれば、種類ある ある個人のこの隣接２マーカーのディプロタイプのペアの場合の数は、 今、…

ある領域について、父親がPA,PB、母親がMA,MBを持つとする ２人の子 C1,C2がいて、その子はC1A,C1B,C2A,C2Bを持つとする C1とC2はこの領域に関してどのようなパターンがあるだろうか？ ２アレルとも、IBD: (diplo-)identical 片方がIBDで片方はIBDではない: …

罹患同胞対を用いた遺伝因子解析では、ノンパラメトリック連鎖解析手法が用いられます ノンパラメトリック連鎖解析とは、パラメトリック連鎖解析との対比での呼称です パラメトリック連鎖解析では、遺伝形式(優性・劣性など)や浸透率などを変数として与えた…

PI-HATに関する元記事はこちら PI-HATの算出において、IBD=0の推定確率、IBD=1の推定確率、IBD=2の推定確率を算出し、それを用いるが、定義どおりの算出をすると、PI-HATの範囲が0-1の範囲に収まらなくなる。これを防ぐために、IBD=0の推定確率が１を超えた…

plinkツールについての概説はこちら その中で、血縁関係不明のサンプルについて、サンプルペアのIBDを推定するオプションがある。指標はPI-HAT これについては、plinkの論文(Am J Hum Genet. 2007 September; 81(3): 559–575.)の565ページからの記載を参照。…