疾患関連遺伝子解析
ホームページはこちら Debianから日本語で紹介しているサイトはこちら 使用している論文はこちら Genetic architecture of mouse skin inflammation and tumour susceptibility Nature 458, 505-508 (26 March 2009) | doi:10.1038/nature07683; Received 7 …
臨床的妥当性(Clinical validity)という概念 ACCE 文献:Beyond odds ratios --- communicating disease risk based on genetic profiles. P Kraft et al. nat reviews genet 10:264-268 2009
GWAをの結果の解釈にe-QTLを使う VarySysDB mRNA by SNP Browser
2008 Julyから2009 Marchのぱらぱらを以下に。
オーム解析におけるインフォマティクス上の現状概観 Towards a cyberinfrastructure for the biological sciences: progress, visions and challenges. LD Stein nat reviews genetics 9:678-688 2008
Epistasis - the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems. PC Phillips nat review genet 9:855-867 遺伝子-遺伝子相互作用
Neutralism and selectionism: a network-based reconciliation. A Wagner nat reviews genet 9:965-974 2008
Turning a hobby into a job: How duplicated genes find new functions. GC Conant & KH Wolfe nat reviews genet 9: 938-950 2008 重複した遺伝子が新規に機能を獲得 Neofunctionalization(新規機能を担う) Subfunctionalization(機能を分担）
[http://www.nature.com/nrg/journal/v9/n12/abs/nrg2415.html:title=Sex-specific genetic architecture of human disease. C Ober et al. nat reviews genet 9:911-922 2008] 遺伝的性差（ＸＸ保有対ＸＹ保有）と、形質発現との関係を調べることは２本立て…
Statistical genetics Fitting phenotypes. T Casci 9 2008 Predicting Unobserved phenotypes for complex traits from whole-genome SNP data. SH Lee et al. PLosS Genet 4:e1000231 2008 帰無仮説を検定して多重検定に耐えうる統計的有意水準を得るとい…
RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Z Wang et al. nat reviews genet 10:57-63 2009
RNA-based gene duplication: mechanistic and evolutionary insights. H Kaessmann et al. nat reviews genet 10:19-31 2009 mRNAが逆転写してDNAに収まって、それがpseudogeneから本物になることは、やはりある。それに関する現況レビュー。
Genotype-phenotype databases: challenges and solutions for the post-genomic era. GA Thorisson et al. nat reviews genet 10:9-18 2009 数多くのデータベースが存在しているが、今後はそれらを横断的につなぐ必要が出る。そのことについての現状概観と…
Nucleosome positioning and gene regulation: advances through genomics. C Jiang & BF Pugh nat reviews genet 10 161-172 2009 Nucleosome positioningとは、DNAがヒストンと高次構造をとるときにできるヌクレオソーム構造がDNA塩基配列のどこで「ヒスト…
The evolution of hierarchical gene regulatory networks. DH Erwin & EH Davidson nat reviews genetics 10:141-148 2009 Gene regulatory networks (GRNs)とは 発生は遺伝子の空間的(臓器・組織別)の遺伝子発現制御状態の時間的推移パターンである、とも…
Decanalization and the origin of complex disease. G Gibson nat revies genet 10:134-140 2009 モデル Common disease-common variant モデル 集団における頻度が多型域(１％以上)の多型が疾患の遺伝要素の何分の一か程度の寄与をしているとするモデル。 …
Small silencing RNAs: and expanding universe. M Ghildiyal & PD Zamore nat reviews genet 10:94-108 1998年以来のsmall RNAの知見の増大をサマライズ
The consequences of asynapsis for mammalian meiosis. PS Burgoyne et al. nat reviews genet 10: 207-216 2009 減数分裂におけるmaternal と patarnalな染色体のsynapsis形成(対合)の異常は不妊原因の一つであるが、それについて、減数分裂時の分子機構に…
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19204719:title=Genetic diseases of connective tissues: cellular and extracellular effects of ECM mutations. JF Bateman et al.nat review genet 10 173-183 2009] コラーゲンをはじめとする細胞外基質高分子の変…
Long non-coding RNAs: insights into functions. TR Mercer et al. nat reviews genet 10:155-159 2009 "RNA world"という仮説 DNAに遺伝情報の伝達を担わせるより以前に、生物はRNAによって生き、遺伝情報を伝えていたとする仮説 情報保存はより安定なDAN…
Replication timing and epigenetic reprogramming of gene expression: a two-way relationship? A Gondor & R Ohlsson nat reviews genetics 10:269-276 2009 細胞分裂の回転の速さ 転写活性の高い遺伝子のDNA複製は、転写活性の低い遺伝子のDNA複製より速…
Beyond odds ratios --- communicating disease risk based on genetic profiles. P Kraft et al. nat reviews genet 10:264-268 2009 p,odds ratio, population attributable risk(PAR), sensitivity, specificity, PPV, NPV Clinical validity ACCE (Analy…
Systems Genetics Networking complex traits. M Swami nat reviews genet 10:2009 Mapping complex disease traits with global gene expression. W Cookdon et al. nat reviews genet 10:184-194 2009 Systems genetics of complex traits in Drosophila m…
Functional Genomics Structure provides clues M Swami nat reviews genet e-pub 24 Mar. 2009 Local DNA Topography Correlates with Functional Noncoding Regions of the Human Genome SCJ Parker et al. Sciencexpress e-pub 12 Mar 2009のレビュー non…
Data sharing in genomics---re-shaping scientific practice. J Kane et al. nat reviews genet e-pub 24 Mar 2009 研究スタイル Hypothesis-led projects Large-scale data generation projects データインフラストラクチャー Data-sharing とData-mining …
Viral manipulation of the host epigenome for oncogenic transformation. R Ferrari et al. nat reviews genet e-pub 17 Mar 2009 doi:10.1038 癌細胞のepigenetic heterogeneityは癌の臨床特性に影響を与える ウイルスのoncoproteinによるホスト細胞のepi…
Linking DNA methylation and histone modification: patterns and paradigms. H Cedar & Y Bergman nat reviews genet e-pub 24 Mar 2009 doi 10.1038 発生初期のde novo methylation Bimodal(２相性) methylation 多段階methlation Pluripotencyの喪失 rep…
Stochastic modelling for quantitative description of heterogeneous biological systems. DJ Wilkinson nat reviews genet 10:122-133 2009 システムバイオロジーで、多数の遺伝子の相互作用の帰結であるデータから情報抽出する場合 Stochastic model と …
Human genetic variation and its contribution to complex traits. KA Frazer et al. nat reviews genet 10:241-251 2009 Classes of human genetic variants Single nuclectide variant Insertion-deletion variant Block substitution Inversion variant …
