レアバリアント

本当のレアバリアントと見かけのレアバリアント

限定された本数の観測データがあって、標本におけるマイナーアレルの比率が低いとき、その中にはどれくらいの本当のレアバリアントが含まれ、どれくらいの「本当はコモンバリアントだけれど、たまたま少ない本数しかマイナーアレルを示さなかった」ものが含…

SimRare

こちらの2013/01/15の記事でSimRareを用いたシミュレーション・解析手法比較の実習をやっている SimRare(文献)ではどんなモデルを想定してバリエーションを生成しているのだろうか こちらがSimRareのサイト チュートリアルの"Generation of variant data(こ…

KBAC

KBAC(論文)をRで(zip)

プレゼンテーションに挑戦

明日から神戸でIBC2012が始まります。(こちら) 仲間内からは、多次元分割表の代数統計的取扱いとDNA鑑定に線形代数とその統計量の近似計算法とがテーマとして発表される予定です 特にチャレンジングなのは弱冠二十歳でのオーラルプレゼンテーション(多次元分…

CAST, C-alpha test, SKAT

CAST cohort allelic sum test collapses information on all rare variants within a region C-alpha test non-burden-based method robust to the direction and magnitude of effect not easy to adjust for covariates, incl. population stratification…

ちょっとメモ

# ケースとコントロールの人数 Nca<-Nco<-1000 # ケースコントロール別のレアアレル保有者数 nca<-20 nco<-0 # 計算するための、ケース・コントロールのアレル頻度(パラメタとして振ってある) dp<-0.001 pca<-seq(from=dp,to=0.05,length=100) pco<-pca # 確…

Rare variant association analysis methods for complex traits

レビュー Rare variant association analysis methods for complex traits, by J. Asimit and E.Zeggini in Anu.Rev.Genet. 2010. 44:293-308 レアバリアント(マイナーアレルが Multiple rare variant(MRV) hypothesis vs. Common disease common varinat hy…

塵も積もれば〜レアバリアントにつながる話〜

0と1ばがりでできた分割表についてこちらに書いた 今日は、似ているけれど、ちょっと違う表データのこと サンプルが2群に分けられて、第1群、第2群、それぞれのサンプル数がA1、A2とする 観察項目がm個あって、それぞれの観察項目では、「あり」と「なし…