2015年3月に出たガイドライン by ニューヨーク州 Departmen of Healthの抄訳（雑訳） このガイドラインとは別に" molecular oncology guidelinesもあります。これはこれでNGSとは別に基準として用いる SOP(Standard Operation Procedure) サンプル調整・デー…

Properties and rates of germline mutations in humans 多型タイプ別のmutation rate Single nucleotide variationsのmutation rate およそ変異/塩基対/世代 複数の解析アプローチで大体同じ kは1前後 エクソンではkが高め(２くらい？) Copy number variati…

「遺伝統計学トリビア」の実験中(こちらで、年末年始のため、アクセスがほとんどなくなる時期にこっそりと) 科学分野で用いられる術語は一般用語としての意味と区別する必要もあってこんがらがる 「名詞」として使っているのか「形容詞」として使っているの…

Variation in the mutation rate across mammalian genomes.Alan Hodgkinson & Adam Eyre-Walker,p756 | doi:10.1038/nrg3098 変異の入りやすさを、大小スケール別に考える(変異が入る塩基のタイプは、塩基が入る場所の隣の塩基は、少し範囲を広げて、もっと…

こちらで体細胞モザイクのことを書いた こちらで複合遺伝性疾患の説明をするためにも、少し言及する(予定) もう少し一般的に、変異・機能発現について一般化して考えようと思う 個体のゲノム (1) 個体としてのヒトができる前の段階に２つの配偶子がある(ハプ…