PI-HATに関する元記事はこちら PI-HATの算出において、IBD=0の推定確率、IBD=1の推定確率、IBD=2の推定確率を算出し、それを用いるが、定義どおりの算出をすると、PI-HATの範囲が0-1の範囲に収まらなくなる。これを防ぐために、IBD=0の推定確率が１を超えた…

plinkツールについての概説はこちら その中で、血縁関係不明のサンプルについて、サンプルペアのIBDを推定するオプションがある。指標はPI-HAT これについては、plinkの論文(Am J Hum Genet. 2007 September; 81(3): 559–575.)の565ページからの記載を参照。…

Pairwise LD Quantitative traitの場合にGxEなど

caes controlの対比で調べるか、caseでのみ調べるかのいずれか All pairwise combinations of SNPs 100K markers x 500 samples dataset についての4.5 billion combinationsで24時間強 手法はOdds Z score for test of odds ratioを漸近近似でP化している、…

plink...は大規模フェージングを志向しておらず、標準的なEMアルゴリズムでのハプロタイプ推定を行っているので、ハプロタイプを組めるSNP数は少ない ハプロタイプ数ｈのローカスについて、h-1自由度の分割表(２ｘｈ）検定ｘ１と、自由度１の２ｘ２分割表検…

Label-shufflingとgene-dropping 弧発例ケースコントロールでは、『ケース』『コントロール』のラベルの付け替えをするLabel-shufflingにより、形質と遺伝マーカーとの間の関係に帰無仮説を仮定する。家系データの場合には、伝達・非伝達との間に帰無仮説を…

Basic アレル頻度比較、カイ自乗検定、OR ORの信頼区間は指定可能 性染色体情報はMapファイルで指定してあれば、自動調整 Full model カイ自乗検定 2x3ジェノタイプ分割表検定 2x3 test (df=2) Cochran-Armitage trend test (df=1) 2x2ジェノタイプ分割表検…

IBS clustering ジェノタイプのIdentity-by-stateにより検体間距離を算出し、クラスタリングする 使用 パーミュテーションテストを行うときにラベルシャッフルを行う範囲はクラスター内とする 層別化検定を行うときにはクラスターごとに行う いくつかのオプ…

不明コール 不明コールがランダムに入っていれば、独立性検定上は受け入れられるが、偏りは受け入れにくい 不明コール上の外れ値を持つ検体・SNPを排除するのは１つの方法 不明コールの多い検体 不明コールの多いSNP 排除するわけに行かない(行きにくい)不明…

Population geneticsに関する諸ツールのデパートがArlequin(サイトはこちら、記事はこちら)とするなら、plink...(サイトはこちら、記事はここ)は(ホールゲノム)アソシエーション解析の諸ツールのデパート。 概要 実行内容は多彩であり、一筋で説明しにくいと…