１ 遺伝概論(遺伝・遺伝子・染色体・DNA・変異・多型・交差・組み換え) ２ 集団遺伝学概論(集団・中立・Infinite site model・遺伝的多様性の評価・変異率・組み換え率・有効集団サイズ・Coalescent・ARG・Fixation・集団構造化・HWE/HWD・LE/LD・選択・歴史…

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CNVジェノタイプデータ 関連検定 Heterogeneity検定 マン・ホイットニー・ウィルコクソン ２群わけ ロジスティック回帰 トレンド検定 HWE検定 ハンドアウト

分子遺伝学おさらい 多型と分子遺伝学・分子レベルのアレル特異性 関連と因果 スライド

バリデーション・レプリケーション 発端研究でのバリデーションセットの重み レプリケーションスタディのやりかた タイプ１エラーの評価 パワー 手法 メタアナリシス 異民族のこと 異民族スタディの意義、ＬＤ構造の違い 民族間リスク差の有無と解釈 その場…

データＱＣ データＱＣはなぜ必要か データＱＣ総論 基本がわかれば、後は、応用 マルチプルテスティング 概論 対処法 集団構造化 概論 対処法 ＳＮＰひとしなみ ＳＮＰ個別 サンプル層別化 Non-frequentist FDR ベイズ〜マルチプルテスティング対応 特にサ…

検定の分類 漸近近似 漸近近似検定 尤度比検定 正確検定 2x3分割表検定の諸相 自由度２検定 自由度１検定 Biased 検定 ロジスティック回帰 カテゴリカル形質、順序なし、順序あり Kruskal-Wallis, Jonckheere-Terpstra ロジスティック回帰 量的形質 線形回帰…

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SNP diallelic 数に関すること No. SNPs ns No. haplotypes nh, No. genotypes, phased, ngp, Homozygous types Heterozygous types No. genotypes, unphased, ngu, LD/LE ハプロタイプ頻度とＳＮＰアレル頻度との間の独立性 Diplotype アレルのペア HWE/HWD…

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ディプロイドのコピー数多型が染色体別に決定されたとして、観測サンプルのコピー数別アレル数を確定的に算出し、それをもとに期待度数を算出し、観測度数と比較してカイ自乗検定をする場合と、ディプロイドの保有コピー総数のみが観測されて、それに基づい…

この記事はこちらの記事の続き。 今、コピー数アレルがある。 ディプロタイプが確定できるとき、ジェノタイプは。ディプロタイプが確定できず、保有コピー数が確定できるとき、ジェノタイプは。ケース・コントロールの２群で、このジェノタイプ分布に差があ…

ここ数日、Copy numer variationデータのケースコントロール解析処理についての覚書を続けている。昨日、CNVジェノタイプは、2本の染色体のコピー数の和として観測されることが多いこと、その情報から集団のコピー数頻度をEMアルゴリズムで推定すること、そ…

最大でなるコピー数アレルを有するCNVを考える。 集団内に実在するか否かは考慮せず、コピー数がの種類のアレルが存在するものとする。 アレル数はである。 ディプロタイプを考える。 ２アレルを区別して特定するようなジェノタイプ(ジェノタイプx)は種類あ…

アレルタイプ数をとする。Diploidではジェノタイプは。アレルをとし、その頻度を、観測本数をすると、ジェノタイプの観測人数がと表せる。 今、HWEにおける期待人数は,(ただしを観測人数、)と表される。 カイ自乗検定をするとすれば、、として表せる。 これ…

CNV多型についての論文メモと、CNV多型のケースコントロール関連検定についての現状をまとめた(記事はこちら)。 おおまかに言って、６、７年前のSNP２ｘ３分割表検定の頃と同じ事情のようだ。 とりあえず、ケースコントロールデータを発表するにあたり、ひと…

リストアップした論文へのリンクは こちらから1. Aitman, T.J. et al. Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans. Nature 439, 851-5 (2006).CNVと疾患形質との関係は、コピー数について、ケース・コントロ…