疾患遺伝疫学
1 遺伝概論(遺伝・遺伝子・染色体・DNA・変異・多型・交差・組み換え) 2 集団遺伝学概論(集団・中立・Infinite site model・遺伝的多様性の評価・変異率・組み換え率・有効集団サイズ・Coalescent・ARG・Fixation・集団構造化・HWE/HWD・LE/LD・選択・歴史…
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CNVジェノタイプデータ 関連検定 Heterogeneity検定 マン・ホイットニー・ウィルコクソン 2群わけ ロジスティック回帰 トレンド検定 HWE検定 ハンドアウト
分子遺伝学おさらい 多型と分子遺伝学・分子レベルのアレル特異性 関連と因果 スライド
バリデーション・レプリケーション 発端研究でのバリデーションセットの重み レプリケーションスタディのやりかた タイプ1エラーの評価 パワー 手法 メタアナリシス 異民族のこと 異民族スタディの意義、LD構造の違い 民族間リスク差の有無と解釈 その場…
データQC データQCはなぜ必要か データQC総論 基本がわかれば、後は、応用 マルチプルテスティング 概論 対処法 集団構造化 概論 対処法 SNPひとしなみ SNP個別 サンプル層別化 Non-frequentist FDR ベイズ〜マルチプルテスティング対応 特にサ…
検定の分類 漸近近似 漸近近似検定 尤度比検定 正確検定 2x3分割表検定の諸相 自由度2検定 自由度1検定 Biased 検定 ロジスティック回帰 カテゴリカル形質、順序なし、順序あり Kruskal-Wallis, Jonckheere-Terpstra ロジスティック回帰 量的形質 線形回帰…
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SNP diallelic 数に関すること No. SNPs ns No. haplotypes nh, No. genotypes, phased, ngp, Homozygous types Heterozygous types No. genotypes, unphased, ngu, LD/LE ハプロタイプ頻度とSNPアレル頻度との間の独立性 Diplotype アレルのペア HWE/HWD…
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