はじめに〜おわりに



本記事に関するコメントに代えて

いわゆる複合遺伝性疾患へのかかわりかたは色々あるが、そのうちのデータ解析・解釈を中心に関わることを目指したとき、何をどのくらい勉強すればよいだろうか。この範囲の幅広さは、複合遺伝性疾患の研究者と論文執筆にあたっての苦労話しをするとよくわかる。

疾患について、疾患遺伝子解析の社会的位置づけと意味について、ゲノム学について、ゲノム関連情報の収集について、遺伝子マッピングの方法論について、遺伝マーカー実験について、個別遺伝子の分子遺伝学について、実験データのハンドリングについて、実験データの統計的解釈法について、人類の地域的・民族的不均一性について。これら全部を、了解してようやく草稿を書き上げた後、そのそれぞれについてさまざまな指摘を受け、それに対応することを求められる。

このように比較的、多岐にわたる学問分野は、それぞれが相当に多くの内容を持ち、それをすべて了解することはほとんど困難であり、求められてはいない。しかしながら、複合遺伝性疾患解析を行うにあたっては、その広い内容のうち、かなり限定された特異的な領域についてではあるが、相当細かく理解していることが要求される。

たとえば、統計学の理解は不可欠だが、統計学全般について広く知るよりも、統計遺伝学と呼ばれる1領域についての理解と、遺伝マーカー解析データの解析法に関するかなり細かい理解と運用について知ることが要求される。また、分子遺伝学全般の知識も必要だが、広く浅い知識を得た後には、それらをひとしなみにより深く知るよりも、遺伝マーカーを用いた実験に特化した知識を重点的に深めることの方がより有益であるように思われる。

この記事では、さまざまなバックグラウンドを有する人が、複合遺伝性疾患解析を生業とすることを前提に、今まで無縁だった分野について、多少の敷居の高さの苦労は否めないにしても、なんとか基礎的事項を了解し、その上で、専門を築くために重要と思われる項目の網羅的カタログを作ることを目指す。カタログ化をするに際しては、分野を定めず、また、深浅もまちまちなままに自分用に作成した本ブログ記事(メモ)を拡充しつつ組織化することによってなんとか達成したいと考えている。また、無期限では無意味なので、今年度末を目標に体裁を整えたいものである。この作業にあたっては、自身の複合遺伝性疾患解析への関わりの履歴から生じるバイアスの混入をできるだけ避けようと思うが、排除しきれないと思われるので、簡略に、本サイトの管理者が複合遺伝性疾患解析を開始した時点での学問的背景を記す。基礎自然科学(数学・物理学・化学・生物学)は大学教養レベル。統計学は医療統計学のみにつき医学部講義履修レベル。分子生物学・分子遺伝学は大学教養生物学レベル。遺伝学は医学部講義履修レベル。人類学・歴史学・考古学は一般教養・一般書籍読了レベル。論理学は記号論理学を大学教養レベル。計算機学・情報学は皆無。情報検索学は臨床用情報実践的探索・活用レベル。