駆け足で読む『Chapter 43 Forensics in Handbook of Statistical Genetics』

• 43章

• Handbook of Statistical Genetics

• イントロダクション
  • DNA配列による個人識別の話し
  • 犯罪現場に残された生物試料から得られるDNAを使った分析
  • その分析によって、被疑者由来であるか、被疑者でない者由来であるかの違いの程度を数量化する
  • 米国の現状は13STR(short tandem repeat)マーカーを使っている
    • このマーカーのうち最もアレル数が少ないもので９アレル(9+9*8/2=45ディプロタイプ)
• 解釈の原則
  • (１)仮説と仮説を比較する(帰無仮説対対立仮説、仮説１対仮説２)
  • (２)尤度を用いる
  • (３)事前確率からスタートしてサンプルのデータを用いて事後確率に変える(ベイズ)
  • P1 現場試料のジェノタイプと犯人試料のジェノタイプが一致する確率(match probability)
  • P2 現場試料のジェノタイプと「普通のヒト」のジェノタイプが一致する確率
  • P1がP2より大きいとき、犯人を疑う根拠が多くなる
• Profile probabilities
  • ある試料を調べたらあるジェノタイプデータであると観測する確率
  • アレル頻度とディプロタイプ頻度との関係
    • Inbreeding coefficiency
  • アレル頻度も不明
    • 集団不均一なとき(多民族性とか)
    • Wright's Fs
  • Joint Profile Probabilities
    • 複数のヒトのディプロタイプの取り方の場合分けとそれぞれの観測確率
• 親子関係・親戚関係
  • 家系図によるアレルの伝達関係から、ディプロタイプの一致・不一致は確率で表される
• 遺骨・遺骸の個体識別
  • 残されたDNA試料から、それがだれのものなのかを調べる
  • 「だれ」の血縁者のジェノタイプと比較することも、「だれ」本人のそれと比較することもある
• 混合サンプル
  • 次の要素を考慮する
  • 試料に含まれるアレル
  • 試料に混ざっていると考えられるヒトのアレル
    • 混ざっていると考えられるヒトのうち、個別にジェノタイプがわかるヒトのそれ
    • 混ざっていると考えられる不特定のヒトのそれ
  • 試料に混ざっていないと考えられるヒトのアレル
• サンプリングバイアス
  • 集団のアレル頻度を推定して用いる
  • 推定する元となるサンプルは有限なので、集団の頻度の推定値は、確率的に分布する
• その他
  • 誤解の元。被疑者の尤度の値だけでは、大したことは言えない。被疑者と較べる何かの存在が重要。
  • 犯人の帰属集団推定をするとき、「集団」は色々な定義がある
    • 民族はその一つに過ぎず、家族、知人、犯行現場に居合わせたひと、地域住民などなど
  • データベース
    • 既存のDNAジェノタイプデータベースと照合して一致したときの解釈
  • ジェノタイプが一致する確率
    • マルチプルテスティングのこと
• フェノタイプも使う
  • 性別と性染色体マーカー
  • 民族推定
• 推定の階層性(異層性)
  • "Guilty or not guilty"と"(DNA鑑定が)一致したかしなかったか"は「別次元」の『尤度比検定』