染色体領域のIBD数の推定と組換え位置の推定の関係

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親と子とのジェノタイプが染色体上に並ぶマーカーについて知られている
隣接する２マーカーのディプロタイプは、第１、第２のマーカーのアレル数が $a_1,a_2$ とすれば、 $d_i=\frac{a_i(a_i+1)}{2}$ 種類ある
ある個人のこの隣接２マーカーのディプロタイプのペアの場合の数は、 $d_{pair}=d_1 \times d_2$
今、両親と子１人の場合には、その３人のディプロタイプの取りうる場合の数は、 $d_{pair}^3$
今、母親と子２人の場合には、その３人のディプロタイプの取りうる場合の数は、やはり、 $d_{pair}^3$
２アレル型多型に限定すると
両親と子１人の場合には、その３人のディプロタイプの取りうる場合の数は、 $(3\times3)^3=9^3=729$
母親と子２人の場合には、その３人のディプロタイプの取りうる場合の数は、母親のディプロタイプを、ホモかヘテロかの２通りに分けることで、 $(2\times 2) \times (3\times 3)^2=4\times 9^2=324$ 。ただし、母親のディプロタイプがAAでいずれかの子のディプロタイプがBBの場合は「ありえない」が、場合の数に含めている
さて、染色体上のマーカー間で組換えが起こったか否かが知りたいとする
得られるデータが両親と子１人ならば、729通りの場合ごとに、父→子、母→子で組換えが起きたかどうかについて計算するとよい
母と子２人なら、324通りの場合ごとに、父→子１、母→子１、父→子２、父→子２のそれぞれで組換えが起きたかどうかについて計算するとよい
父→子１、父→子２に関する組換え推定位置から、一致・不一致が推定できる
母→子１、母→子２に関しても同様
父由来と母由来とでともに一致と推定される箇所は、IBDが２、両方とも不一致と推定される箇所は、IBDが０、それ以外はIBDが１と推定されたことになる