de novo 変異の検定

• こちら("Exome sequencing supports a de novo mutational paradigm for schizophrenia")の論文では、表現型に「機能性の予想される」「de novo 変異」をエクソーム・シークエンスで探している
• de novo と思われる変異をシークエンシングで見つけて
• その変異にスコアを与えて(スコア化の色々について)
• スコアの分布が２群間で異なるかどうかを検定している
• その検定の構造
  • まずは、「値」与える
    • 進化の歴史に照らす
      • phyloP
      • Rでは以下のパッケージの関数phyloP()がそうか？

library(rphast)
help(phyloP)

• • • アミノ酸置換の過激度に照らす
      • Grantham dissimilarity score(こちらが元文献)
    • Kolmogorov-Smirnov検定(Wiki こちら)
      • 観測値から経験分布を作り、それについて差異を検定
      • Rではkv.test()

x <- rnorm(50)
y <- runif(30)
# Do x and y come from the same distribution?
ks.test(x, y)
# Does x come from a shifted gamma distribution with shape 3 and rate 2?
ks.test(x+2, "pgamma", 3, 2) # two-sided, exact
ks.test(x+2, "pgamma", 3, 2, exact = FALSE)
ks.test(x+2, "pgamma", 3, 2, alternative = "gr")

# test if x is stochastically larger than x2
x2 <- rnorm(50, -1)
plot(ecdf(x), xlim=range(c(x, x2)))
plot(ecdf(x2), add=TRUE, lty="dashed")
t.test(x, x2, alternative="g")
wilcox.test(x, x2, alternative="g")
ks.test(x, x2, alternative="l")

• de novo 変異の重みづけスコア分布の差異の検定で提示
• http://v-scheiner.brunel.ac.uk/bitstream/2438/1166/1/acat2007.pdf ２次元のKSテスト