ぱらぱらめくるSMITH's Recognizable Patterns of Human Malformation

Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6e

• 先天奇形の表現型の特徴は、形態を中心にした多彩な複数の表現型の異常の組合せとなっていること
• その理由は、以下の２つだろう
  • 1 発生時期の観点から同時発生するために、表現型が組み合わさること
  • 2 大きな染色体異常が多数の遺伝子の異常を組み合わせること
• このような表現型の組合せのカタログとしての本書が、どのような章立てになっているかを知ることで、表現型の組み合わせをどのように整理することができるかを臨床知の一部として学ぶこととする
• 見返し
  • システムの発生時期別の状態チャート
    • 概観
    • 中枢神経系
    • 眼
    • 耳
    • 顔面
    • 四肢
    • 心
    • 腸管・腹部
    • 肺
    • 泌尿生殖
    • その他
• Chapter 1 奇形の認識可能なパターン
  • A 染色体異常症候群
  • B 高度な低身長、骨異形成を除く
  • C 中度な低身長、顔面奇形を伴い、生殖器奇形は±
  • D 老人様外見
  • E 初期成長が早く、随伴表現型を有する
  • F 脳 and/or 神経骨格系の異常、随伴表現型を有する
  • G 顔面の異常を主体とするもの
  • H 顔面と四肢の異常を主体とするもの
  • I 四肢の異常を主体とするもの
  • J 骨軟骨異形成
  • K 骨大理石化を伴う骨軟骨異形成
  • L 頭蓋骨癒合
  • M その他の骨格異形成
  • N 代謝蓄積症
  • O 結合組織異常
  • P 過誤腫
  • Q 外胚葉異型性
  • R 外的要因によるもの
  • S その他の異常兆候の組合せ(症候群)
  • T その他の順序異常(左右の問題とか、相対的位置関係の異常とか)
  • U 第１、第２鰓弓異常による、異常組合せ
  • V その他の異常組合せ