Rare variant association analysis methods for complex traits
- レビュー Rare variant association analysis methods for complex traits, by J. Asimit and E.Zeggini in Anu.Rev.Genet. 2010. 44:293-308
- レアバリアント(マイナーアレルが<5%, <1%,further less)
- Multiple rare variant(MRV) hypothesis vs. Common disease common varinat hypothesis
- 複数の、比較的寄与度の強いレアバリアントが疾患リスクを構成している。個人は、このうちのいくつかを持つことでリスクが上がっている
- Common diseases におけるMRVの寄与に関する実例紹介
- LD mappinng はレアバリアントに不向き
- LDでタグマーカーを取り出せない
- 解析方法3分類
- multiple univariate single-marker tests
- multiple-marker tests
- collapsing methods
- バリアントの絞り込み
- multiple univariate single-marker tests
- SNPのそれと同じこと
- Multiple testing 問題
- multiple-marker tests
- collapsing methods
- 個々のレアバリアントに着目せず、「レアバリアントを持つこと」というくくりにして解析
- の枠、回帰の枠
- CAST: Cohort allelic sum test
- weighted sum test : groupwise association test
- 個々のレアバリアントに着目せず、「レアバリアントを持つこと」というくくりにして解析
- Imputationの役割?