遺伝子検査の伝え方のための基礎

• 講義用スライドのドラフト
• こちらはEJHG (2014)の"Rrcommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic)
• こちらはNIHによる"Regulation of Genetic Tests(2016)"
• Direct-to-Consumer genetic testing(DTC)
• こちらで来年度の遺伝統計学の講義内容を検討している
• 来年度は、難易度ローテーションをぐるりと回して「もっとも簡単な」年度に当たる予定
• 上記論文等の内容を下敷きに、その説明内容の背景となる統計学的な知識を固めることにする(か？)
• 上記のNHI Regulation of Genetic Tests(2016)には、FDA-approved のgenetic testsのリストとpharmacogenomic drugsのリストがある
• 大まかな構成
  • メンデリアン
    • 優性・劣性・ペネトランス・フェノコピー
    • NGSでの原因変異探索(Identifying Highly Penetrant Disease Causal Mutations Using Next Generation Sequencing: Guide to Whole Process)
  • Cancer syndromes
  • コモンディジーズのリスク
  • 発現情報での癌のタイプ分け

--薬物代謝ゲノム