第５限 連鎖不平衡ブロック内ハプロタイプの推定

• EMアルゴリズムはすべてのハプロタイプフェージングの基礎であるので、原理を了解すること。そのためには、ジェノタイプデータを変えてそれに対するEMの出力を確認することが望ましい。EMについての記事はこちら。それを踏まえて、２SNP、３SNP、４SNPにつき次のエクセルファイルを用いるなどして、推定ハプロタイプの動きを試すこと。(エクセルファイルはそれぞれこちら(２SNP、３SNP、４SNP)　
• ハプロタイプフェージングの方法は複数知られている。相互に大きく違いはない。ジェノタイプからハプロタイプを推定してその推定頻度をもとに関連検定をするときには、サンプリング誤差・アッセイ誤差に加え、推定誤差も混入することに注意。Haploviewが採用しているのは、ダイナミックプログラミングの手法をEMアルゴリズムに組み込んだPLEM。同法の特徴をその他のフェージング手法と比較説明したこちらの記事を参照のこと。